贫血的罕见原因新生儿经常被忽视,研究表明
有些宝宝骨髓衰竭的诊断和治疗障碍,称为钻石Blackfan贫血,可能会受到一个非常罕见的贫血症,有不同的疾病和治疗,科学家说dana - farber波士顿儿童癌症和从血液疾病中心。
从175年基因分析的DNA病人认为钻石Blackfan贫血,确定8显示特征的皮尔森骨髓胰腺综合症,第55届年会上公布的研究显示,美国社会的血液学。
综合症的治疗选择是困难的,但正确至关重要,诊断Suneet Agarwal说,医学博士,博士儿科血液学家/肿瘤学家在波士顿丹娜-法伯/儿童。“有些患者钻石Blackfan将如何应对类固醇,但没有理由给予类固醇的人皮尔森综合症和他们可以使事情变得更糟,”他说。
皮尔逊诊断骨髓胰腺综合征(PS)并不简单,但具体的实验室测试可以发现一个异常特征在婴儿的DNA携带蓝图线粒体蛋白质在细胞的能源生产。
应该执行测试”在最初的遗传评估所有患者先天性贫血,”阿加沃说,谁也隶属于曼顿孤儿疾病研究中心在波士顿儿童医院。
这两个疾病是由遗传引起的异常影响生产的血细胞骨髓,导致严重的贫血通常在生命的第一年诊断。100000年钻石Blackfan贫血影响大约一婴儿和可以在其严重程度相差很大。约有50%的患者身体异常影响身体的不同部位。
因为钻石Blackfan贫血通常是继承自父母以常染色体显性遗传方式,只有一个家长携带异常基因,每个怀孕的几率50%导致受影响的孩子。
皮尔森骨髓胰腺综合症是如此罕见,只有不到100名患者已报告在文献中在过去的25年里,阿加沃说。遗传缺陷通常发生零星,他解释说,所以父母可以建议,应该有很少或没有传递疾病在随后的妊娠的风险。
婴儿与PS也有贫血和增长的缺陷。他们缺乏胰腺功能和肌肉和神经功能缺损。Agarwal说,它并不总是诊断在婴儿期,因为贫血可能并不严重,甚至可以改善没有治疗。这是因为病人的细胞携带正常,线粒体DNA突变的混合物。随着时间的推移,线粒体DNA突变的比例会减少,血液中的细胞贫血变得不那么严重。
这两个条件可以接受骨髓移植他说,但是不同的风险-利益计算标准。“大多数钻石Blackfan贫血患者需要输血到成年。如果你要做一个钻石Blackfan患者移植,结果更好的如果你早,”阿加沃说。
“因为皮尔森综合症患者可以克服他们的血液缺陷儿童,因为骨髓移植不治愈身体的其他问题,决定进行移植更加困难,”他补充道。
