2013年11月4日

研究人员在大脑中发现意外的遗传马赛克

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 弗吉尼亚大学和别处的医学患者发现大脑中的神经细胞在其遗传化妆中出乎意料地变化，这是一个令人惊讶的发现，可能有助于解释精神分裂症，抑郁症，双相情感障碍，自闭症和其他这样的条件遗传链接但尚未绑定到单个基因。

U.Va的研究人员。的医学学院及其合作伙伴发现，他们检查的41％的神经元展示了DNA的至少一个显着变化 - 比预期的百分比远远大。该变化可以是遗传密码中复制的形式或删除。缺失可能导致受影响基因的表达减少，而重复可能导致更大的表达。

“这可能是为什么弄清楚这些复杂疾病的遗传是如此难以理解的原因 - 因为我们一直在假设所有细胞都有相同的基因组，”你，VA的迈克麦克纳尔说生物化学系和分子遗传学系。“如果我们已经过度或代表了一些风险基因，现在我们可能会更好地了解。”

该工作代表单细胞测序的重要应用，允许科学家检查基因组成个体细胞。麦康克尔表示，这是他的知识，第一次该方法已被应用于神经元。

他注意到神经元，与大多数细胞不同，在细胞复制过程中发生遗传缺失和改变。“在大多数情况下，你拥有你出生的所有这些神经元，你并没有真正取代它们。而在皮肤上，也许是一周或两周的皮肤细胞，并且在肠中少于一周。当你在这些地方获得马赛克时，那个细胞很快就会消失。但是当你在神经元中获得这些独特的基因组时，那些细胞留在那里，他们继续永远参加该电路。“

需要更多的研究来确定何时以及如何以及如何发生何处神经元。“我们在这里观察到的是令人惊讶的，潜在的非常重要。但是，在某种意义上，我们的结果提出了比他们回答更多的问题，”U.Va说。研究人员生物化学和分子遗传学部的IRA大厅。“例如，是从其他细胞类型的基因组根本不同的神经元基因组？年龄和细胞类型的效果是什么？细胞对细胞基因组可变性的水平或特异性模式与年龄依赖性神经元衰竭或特定疾病相关国家？回答这些问题，我们需要在不同的环境中看待更多的细胞。“

但该发现可以为有困惑的研究人员提供的长期问题提供答案。“有一个相同的双胞胎有一个相同的双胞胎精神分裂症另一个没有。一个有自闭症，另一个没有，“McConnell说。”这些是同样的双胞胎谁在一起举起，他们有同样的自然和培育，并不清楚为什么其中一个人会得到这种疾病，另一个人不会。它可能是因为他们在大脑中缠绕着马赛克。“