研究人员发现新的监管自闭症基因

乔治华盛顿大学（GW）医学与健康科学学院（SMHS）的生物化学和分子医学教授Valerie Hu博士（SMHS）的一项新研究报告说，Rora是她小组发现的自闭症的新颖候选基因在2010年的一项研究中，调节了许多与自闭症相关的其他基因。

Hu说：“我们专注于该基因，因为该基因可以充当其他基因的主要调节剂。”分子自闭症。

“称为核激素受体，它们能够激活或抑制基因组中的其他基因。问题是哪些特定基因受Rora调节。”

Hu和合着者Tewarit Sarachana博士，前博士生分子医学SMHS的博士程序发现Rora编码一种可以调节2500多个其他基因表达的蛋白质。在这2500个基因中，许多人都参与神经元发展和功能，以及RORA基因靶标的426，已在AutismkB中列出，该数据库的数据库已知自闭症的数据库候选基因。

为了鉴定由RORA调控的基因，HU和Sarachana使用染色质免疫沉淀（CHIP）用抗rora抗体，然后是全基因组启动子阵列（CHIP）分析。这项全基因组芯片片分析靶基因RORA以及其他验证方法证实了RORA在转录中调节基因A2BP1，CYP19A1，HSD17B10，ITPR1，NLGN1和NTRK2，因此当Rora水平被切成一半时，所有六个基因也会在其表达中降低。。这表达水平在缺乏自闭症的个体相对于年龄匹配的未受影响的对照组的人群中，这六个基因也降低了RORA缺陷后的损伤后脑组织中。

“我们将其视为多米诺骨牌效应，罗拉（Rora）是一个特别动摇的多米诺骨牌。事件有多个链，导致自闭症中基因表达的大规模破坏。”

HU小组2011年的一项研究表明，Rora有可能分别受雄激素和雌激素的负调控，这表明RORA也可能导致自闭症谱系障碍的男性偏见。

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