检测DNA突变的突破可能有助于治疗肺结核和癌症

DNA序列中最微小的变化都可能产生深远的影响。现代基因组学已经表明，仅仅一个突变就可以决定疾病的治疗成功与否，还是会让它在体内迅速蔓延。

现在，研究人员开发了一种新方法，可以观察特定的DNA片段并精确定位单个突变，这可能有助于诊断和治疗癌症和结核病等疾病。这些微小的变化可能是一种疾病的根源或某些原因传染病抵制某些抗生素。该研究结果本周（7月28日）在线发表于“期刊”自然化学。

“我们真正改善了以前的方法，因为我们的解决方案不需要任何复杂的反应或添加的酶，它只是使用DNA，”华盛顿州大学电气工程学院和计算机科学与工程学教授的领先作者Georg Seelig表示。“这意味着该方法对温度和其他环境变量的变化很健壮，使其适合诊断应用程序在资源匮乏的地区。”

DNA是一种核酸，生物分子这赋予了所有生物独特的基因特征。在一条被称为双螺旋的DNA双链中，有一系列的基对债券并编码我们的遗传信息。随着基因组学研究的进展，很明显，只有一个碱基对的变化 - 序列突变，插入或缺失 - 足以引发主要的生物后果。这可以解释疾病的发病，或者一些疾病的原因没有反应平常抗生素治疗。

以肺结核为例，这是一种已知具有抗药性的疾病。其对抗生素的耐药性往往是由于少量突变在特定基因中。Seelig说，如果患有结核病的人没有响应治疗，可能是因为存在突变。

现在，研究人员有能力对这种突变进行预防性检查。

SEELIG以及电气工程中的UW博士生大卫张大卫陈，设计探头，可以在靶延伸的DNA中挑选一个碱基对中的突变。探测器允许研究人员更详细地查看长序列的变化 - 最多200个碱基对 - 而当前方法可以检测只有20个延伸的突变。

“在特异性方面，我们的研究表明，我们可以更好地做得更好，这意味着无论最佳的特殊程度如何，我们最好的是那个数字，”赖斯大学生物工程助理教授张。

测试探针设计成与怀疑具有突变的DNA序列结合。研究人员通过创建一个有问题的双螺旋股的DNA的互补序列来完成这一点。然后，它们允许含有两个序列的分子在盐水中混合在试管中混合，如果碱对完好无损，它们自然将彼此相匹配。与以前的技术不同，探针分子检查目标双螺旋的两条链，用于突变，而不是仅解释一种增加的特异性。

如果它与目标之间存在完美匹配，则探测器被设计为发出荧光发光。如果它没有亮起，这意味着股线并不匹配，实际上靶向DNA的突变。

研究人员已经为这项技术申请了专利，并正在与华盛顿大学商业化中心合作。他们希望将其整合到一种基于纸张的疾病诊断测试中，以便在世界上医疗资源匮乏的地区使用。

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