发现与青少年特发性脊柱侧凸相关的基因

来自日本理研综合医学科学中心的研究人员在亚洲和高加索人群中发现了首个与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)相关的基因。该基因参与了儿童时期脊柱的生长发育。

他们的研究发表在今天的杂志上自然遗传学。

AIS是儿科最常见的疾病骨骼疾病约2%的学龄儿童受到影响。脊柱侧弯的原因仍然很大程度上是未知的，支具治疗和手术是唯一的治疗选择。然而，许多临床和遗传学研究表明，遗传因素的贡献。

为了了解脊柱侧弯的原因和发展，Ikuyo Kou博士、Shiro Ikegawa博士和他们的团队试图识别出与患这种疾病的易感性相关的基因。

通过研究1819名日本脊柱侧弯患者的基因组，并将其与25939名日本患者进行比较，该团队发现了一种与脊柱侧弯易感性相关的基因6号染色体。这种关联在汉族人和白种人中同样存在。

研究人员表明易感基因GPR126在软骨中高表达，抑制该基因会导致生长和骨骼发育迟缓组织的形成在发育中的脊椎中。GPR126也被认为对人类身高和躯干长度有影响。

“我们的发现表明了一种有趣的可能性，即GPR126可能通过异常的脊柱发育和生长影响AIS易感性和身高，”作者解释说。

“进一步的功能研究是必要的，以阐明GPR126的改变如何增加人类患AIS的风险，”他们总结道。

---

---