有效治疗小儿板条晚期疾病的发展

板条疾病是一种罕见的致命的遗传性疾病,影响孩子。目前,不存在有效的治疗疾病,最终杀死了所有受影响的人。腊肠犬也遭受板条疾病,现在大学的研究人员密苏里州兽医学院和医学院与BioMarin制药公司合作,已经开发出一种治疗大大推迟发病和进展的疾病症状的腊肠。治疗的有效性的狗如此鼓舞人心的计划正在进行中,以启动人体试验治疗的儿童。

板条疾病影响人类和狗的神经系统,导致进步神经变性导致视力丧失、认知和运动功能、沟通能力,最终死亡。许多不同形式的板条的疾病存在。治疗由μ和BioMarin人员目标的一种疾病,首先在幼儿的发展阶段变得明显。这种类型的板条疾病症状开始出现在患者两岁左右的。

板条疾病是由于缺乏一个重要的细胞内的酶神经系统。这种酶帮助细胞蛋白质分解和消除浪费。没有这种酶,细胞积累浪费和不能正常工作。眼科教授马丁·卡茨的双重约会μ兽医学院和医学院,连同μ人员琼科茨,弗雷德取胜,丹尼斯·奥布莱恩盖尔约翰逊,杰奎琳·皮尔斯和几个博士后研究人员和学生工作与板条腊肠影响人类疾病以类似的方式。为他们治疗,治疗蛋白质由BioMarin Pharmaceuticals Inc .,取代了酶不足,直接管理到脊髓液每两周。未经处理的狗最终死于疾病大约10至11个月的年龄。狗用酶替代疗法治疗显示显著延迟出现症状并存活下来!大大了。

“这是一个重要的一步治疗人类这种衰弱疾病患者,”卡茨说。“通过引入替代丢失的酶到神经系统,我们已经能够有效地帮助缺乏细胞消除浪费和减缓大脑变性疾病相关。我们相信这种治疗方法会在人类中是有效的。基于研究到目前为止,这种治疗没有出现导致一个完整的治疗这种疾病,但它可以延长生命,提高生活质量对于这种形式的板条疾病。”

”研究人员在μ特点精心Late-Infantile板条疾病在这些狗,和他们的结果表明一个惊人的相似性在狗和人类疾病的进展,”查尔斯·奥尼尔说,副总统在BioMarin药理科学。“治疗狗BioMarin酶替代疗法的特点其安全性和有效性,并将启用加速临床开发的潜在治疗这种毁灭性疾病。”