遗传性视网膜疾病的研究可能导致治疗

遗传性视网膜疾病在早期生活中视力损害的主要原因,和西澳大利亚大学的研究员希望他参与的一项研究对药物治疗的发展作出贡献。

温斯洛普大卫·亨特教授为首的研究从映象Neuroecology集团和狮子眼科研究所,和包括来自伦敦大学学院的研究人员最近发表在国际生物化学杂志。

亨特教授和他的同事们调查了基因的起源致盲的疾病,症状包括丧失中央视力和视觉敏锐度,发展到严重的视力障碍。

早期的研究发现这种疾病是由突变基因编码一个特定钾通道蛋白,和亨特教授和他的团队研究了突变通道蛋白的影响总体的功能钾离子通道。

钾离子通道被发现在大多数生物体并产生电信号。的眼睛,通道锥的作用和影响杆光感受器和突变的存在形式的通道蛋白可以通过病人的特定诊断很特别对闪光的反应。

亨特教授和他的同事们调查了五个突变通道的影响蛋白质体外培养细胞。他们发现了两个不同的机制疾病的病理。在一个渠道是不导电的,非功能性的渠道。在每种情况下的分子机制是不同的,但临床对疾病的发展的影响是相同的。