编码项目:在大规模基因组分析中,新数据表明“基因”重新定义
大多数人都了解基因是DNA的特定细分,以确定遗传的特征或疾病。教科书表明基因将基因复制(“转录”)进入RNA分子,然后将其用作制备蛋白质的模板 - 高度多样化的分子,其充当我们细胞的构建块和发动机。真相,现在出现,不是那么简单。
作为一种巨大的协作努力的一部分,称为编码(DNA元素的百科全书),由冷泉港实验室(CSHL)领导的研究团队(CSHL)托马斯·戈纳斯(Ph.D)。今天出版了一个基因组-Wide分析RNA消息,称为转录物,在内部生产人体细胞。
他们的分析 - 由32个研究所在5个国家编码团队进行大规模发布研究成果的一个组成部分,今天出现了30篇不同的高水平科学期刊- 表明,四分之三的基因组能够被转录。这个数字很重要,因为它表明我们几乎所有的基因组都是动态和活跃的。在编码综合研究工作之前,它符合与共识视图的显着对比,这表明只转录了基因组的小蛋白质编码部分,因此只有重要。
通过Gingera的组和编码项目中的其他人使用高级技术生成的大量数据可能会从根本上改变定义基因的普遍了解,我们经常使用的单位,例如,谈论像眼睛颜色一样的可遗传性状或者解释大多数疾病的原因和易感性,从癌症到精神分裂到心脏病。
2003年,编码项目财团由美国政府的国家设立人类基因组研究研究所(Nhgri)检查新棉被的序列人类基因组深度更深。当时,基因组被认为是DNA的线性分子,其具有“基因”在分离的部分中含有,其占其总长度的1%-2%。这些基因岛之间的长长的DNA被认为是主要是无效的间隔物,填充甚至“垃圾DNA”。
通过Gingeras和其他人的编码项目联盟的工作,我们现在知道蛋白质编码基因周围的大多数DNA也能够转录成RNA - 另一种说明它具有潜力的潜力细胞中有用的功能。
在2007年发布的初步编码结果中,研究人员密切研究了1%的人类基因组。初始结果表明,我们的DNA更多可以转录而不是先前的想法。远非填充,许多这些RNA消息似乎是功能的。
Gingeras Lab在这项初步工作中发现了潜在的新功能RNA类。另一种基因或功能性RNA的额外知识可以在另一个基因或功能性RNA中令人惊讶的是,并建议我们基因组的架构的图像比以前认为更复杂。
新编码数据显示的内容是什么
由Gingeras和其他编码同事发表的30篇论文中有两篇文章,包括CSHL教授和HHMI调查员Gregory Hannon,博士,博士学位谁也是本研究的共同作者,今天标志着项目的第二阶段的高潮。在本阶段分析的数据区分是什么局面的。现在延长了2007年的初始观察以覆盖整个人类基因组 - 一种引导努力,分析了来自15个人细胞系的不同亚细胞室的转录RNA
虽然结果在细胞系之间变化,但是涌现的共识图片。除了表明可以转录到RNA的高达四分之三的DNA外,根据Gingeras,数据强烈地表明,大量的非蛋白质编码RNA在细胞内以与其符合的方式定位功能角色。
目前的突出问题涉及这些功能的性质和范围。据认为,这些“非编码”RNA转录物作用于巨型,复杂的交换机板的组件,通过调节复制,转录和翻译的过程来控制细胞中许多事件的网络 - 即蛋白质的制作基于信使RNA携带的信息。
通过了解我们的大部分DNA可以转录到RNA中,实现了我们以前认为作为基因的东西之间的空间远远较小,但甘纳斯指出。
“我们看到被认为是基因之间的区域的界限,”他说,“和遗传区域制作许多重叠的RNA。”他仍然存在,常规描述的基因的边界在一起抵押在一起,挑战基因是由惰性DNA分离的基因组的离散,局部区域的观念。“需要基因的新定义,”Gingeras说。
什么是实际意义?根据Gingeras的说法,它们包括能够识别可能的天然特征的原因,例如癌症等高度或脱发和疾病状态。与特征相关的许多遗传变化通常映射到正式被认为是“间隔物”区域的内容。
“随着我们越来越深入地理解,这些区域与邻近或”远端“蛋白质编码区有关 - 通过创建非编码RNA - 我们现在将寻求对遗传变异和感兴趣特征的关联的基础解释。”本主题在今天发布的第二文件中探讨,总结了参与编码项目当前阶段的所有联盟组的查找。
“对基因组的探索类似于我们在探索我们的物理宇宙时努力,”Gingeras说。“我们预计我们未来努力地图和探索我们的个人基因宇宙的努力感到惊讶。”
进一步探索
“人体细胞的转录景观”在线公布自然2012年9月5日。作者是:Sarah Djebali,Carrie A. Davis和83人。本文可以在线获得DOI:10.1038 / Nature11233。
编码项目集团。2012年人类基因组中DNA元素的综合百科全书。自然-DOI:10.1038 / Nature11247。
其他新编码结果可以在以下期刊中找到:自然(6篇论文);基因组研究(18篇论文);和基因组生物学(6篇论文)。
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