新的突破可能有助于治疗肌肉萎缩症

在艾伯塔大学医学＆牙科牙科学院的研究员改善了非人类实验室模型中的Duchenne肌营养不良症状，使用新的药物鸡尾酒。药物组合靶向基因突变的“热点”，使病症不那么严重。

该项研究的首席研究员Toshifumi Yokota于8月6日在同行评议期刊《国家科学院的诉讼程序。他是医学遗传学系的一名研究员，并担任两个研究主席:加勒特·卡明之友研究主席，肌肉萎缩症加拿大;和小时。TOIN神经系统科学椅。

Yokota在这项研究中工作了五年多。他现在使用相同的药物鸡尾酒在杜鹃肌营养不良的人体细胞上，希望看到类似的结果。

Duchenne肌肉营养不良症是最常见的遗传障碍之一，是由于缺乏肌营养不良蛋白，肌肉载体蛋白质。在实验室中，药物鸡尾酒改善了触发条件的突变基因的正常功能。治疗允许实验室模型生产10％至15％的正常营养不良蛋白水平。

“用这种药物鸡尾酒，我们能够瞄准基因的热点突变部位，”尤科拉说。“结果非常好 - 比我们预期的好。杜南肌营养不良病症严重严重。“

Yokota指出，一旦进行进一步的测试和完成临床试验，大约一半的Duchenne患者可能会从鸡尾酒疗法中获益。

他与美国和日本的同事合作了调查结果。

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