基因发现设定为童年的神秘瘫痪

儿童（AHC）的交替偏瘫是一种非常罕见的疾病，导致瘫痪，使身体的一侧冻结，然后是在不可预测的间隔以不可预测的间隔产生的毁灭性的回合中。癫痫发作，学习障碍和困难在诊断患者中常见。

Duke大学医疗中心的研究人员现在发现了这一点突变在一个基因中导致大多数患者诊断AHC的患者，并且由于他们发现的根问题，治疗可能是可能的。

该研究于7月29日在线发布自然遗传学。

AHC几乎总是散发性疾病，这意味着家庭中没有其他人都有这种疾病，埃林海泽，博士学位，博士学位，博士学位，医学研究和助理教授医学遗传学。“知道我们正在寻找基因突变在健康父母中缺席这种疾病的儿童中，我们仔细比较了七名AHC患者的基因组及其未受影响的父母。当我们在同一基因中发现所有七个孩子的新突变时，我们知道我们已经发现了这种疾病的原因。“

在编码ATP1A3的基因中发现了所有突变，通常会移动钠和钠的关键转运蛋白分子钾离子穿过神经元之间的频道（神经细胞） 规范脑活动。

在一个非常广泛的国​​际协作努力中，作者与三个家庭基金会（美国，意大利和法国）合作，包括来自13个不同国家的科学家，额外的95名患者学习，并且患有75％的疾病导致致病突变ATP1A3。

“这项研究是如何在全世界规模上进行的遗传研究真的可以对这一罕见疾病的遗传研究成为AHC的遗传研究，”博士博士博士说，博士学位说道来自莱顿大学医疗中心的荷兰的遗传学家。“这真的是许多研究群体的努力，导致了这一显着的发现。”

“这种发现真的是人类基因组项目和下一代测序所取得的回家，”David Goldstein，Ph.D.，Duke Centration and Co-Ready作者的Duke Centre主任，博士说。“对于像这样的疾病，几乎没有大家庭学习，在下一代测序之前会发现基因很困难。”

“理想情况下，你想要的一项研究是一个明确的突变如何改变蛋白质功能，所以你知道如何筛选恢复正常功能或补偿功能障碍的药物，”谁也是一位教授公爵分子遗传学和微生物学。“虽然有很多工作要做，但我们对突变的初步评估表明它们可能改变运输泵的行为而不是降低其活性，以及​​导致恶劣神经疾病的基因中的其他突变。”

Co-senior author Mohamad Mikati, M.D., Professor of Pediatrics and of Neurobiology, and Chief of Pediatric Neurology at Duke, said, "Many years ago my work with other collaborators on a family with this disease proved that AHC can be caused by genetic factors, but until now we did not know the underlying gene abnormality.

“发现ATP1A3突变导致AHC将提高对疾病的认识和准确诊断患者的能力，”Mikati说。“虽然新药可能需要一段时间以更好地治疗这种疾病，但我们会在怀疑AHC的情况下通过特定对该基因的突变进行特异性测试立即影响。这种直接测试将防止误诊频繁让患者用不当药物治疗。“

---

---