2012年4月9日

在线工具可以帮助那些BRCA突变理解选项

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 47岁时，Melanie Lemons已经让她的卵巢删除了。只需点击几下计算机的鼠标，如果她也会看到她的乳房，她可以看到她估计的生存率。

女性喜欢柠檬 - 患有乳腺癌和卵巢癌的风险很高 - 曾经在没有大部分路线图的情况下面对他们的心脏扳手决定。现在，与她的指尖的信息工具由医学院研究人员开发，她可以根据自己的术语与艰难的选择搏斗。

“我经常回到它，”柠檬说，“只是为了提醒自己这些数字是什么，并与他们一起玩 - 因为我可以改变所有变量。”

今年早些时候推出，在线，互动工具允许BRCA1或BRCA2基因中具有已知突变的女性，这将它们处于癌症的高风险，看看他们的生存机会在不同年龄的不同预防措施之后是什么。该工具，可在斯坦福癌症学院网站上找到brcatool.stanford.edu/，已收到每月约1,000次访问。高风险癌症患者称为有助于应对和预防治疗的赋权方式。

“我们想创造一个简单的东西，将以简单的方式阐述数字，”伊斯坦科助理教授和斯坦福医学院的肿瘤学教授，董事会担任担心教授，担任股份有关系描述于2月10日临床肿瘤学杂志的在线工具的论文。“我们希望这能否在医生和患者之间了解知情对话。”

Kurian及其同事设计了患有BRCA1和BRCA2突变的女性的工具，该工具涉及通常有助于保护DNA的基因。携带突变的人有40％至60％的机会发展卵巢和/或乳腺癌。通常，运营商只有在家庭成员随着癌症时才学习其状态。

这正是柠檬发现她的突变。在她最古老的妹妹被诊断出患有乳腺癌后发现携带BRCA2突变，柠檬和她的两个其他姐妹和他们的母亲一起筛选。他们也有它。

“整个家庭将是积极的，”只有12％的机会就是积极的，“柠檬说，在加利福尼亚州圣路易斯·奥比斯波，”但我的妹妹基本上通过进行遗传测试给了我们一个水晶球。“

从发现以来，柠檬决定有一种预防性手术，以去除她的卵巢 - 预防性的卵巢切除术 - 因此几乎消除了她对卵巢癌的风险，并显着降低了乳腺癌的机会。她的双胞胎和母亲经历了预防性乳房切除术，其去除乳房组织。柠檬现在正在辩论自己的乳房手术。

使用在线工具，她可以比较她的选择。她从一个下拉菜单开始，她有一个brca2突变而不是brca1，然后点击她的年龄范围。然后，柠檬可以选择她目前的癌症筛选方案 - 每六个月一次MRI或乳房X线照片 - 并且可以看到可能结果的阵列。

“该工具显示了发展癌症的机会并幸存的疾病，”博士学博士学博士博士副教授表示，使用发表的临床资料和最近出版的高级作者开发了该工具的癌症进展的潜在数学模型。“它让女性以透视形式提出风险。”

目前，决策工具预测，柠檬有59％的机会在没有暗示癌症的情况下达到70岁的几率，有21％的机会获得乳腺癌和幸存的几率，以及最糟糕的情况的3％的几率。为了比较，该工具还显示了她的生存机会是什么，如果她没有任何东西，或者她不是BRCA2变异载体。

莱蒙斯说：“刚刚把自己的想法包裹在一起，我的机会和选择是非常有帮助的。”“但是，对我来说，我仍然具有如此高的乳腺癌风险。”

如果她50岁的危机造成缩放，她的机会躲避癌症跳跃到73％，有8％的机会获得和幸存乳腺癌，只有1％的几率没有幸存。如果她把操作推出，她的机会会再次改变。