主要研究发现内存成人版本的四种基因的影响
两个研究,由加州大学戴维斯分校的神经学家Charles DeCarli共同领导,由一个国际研究小组,其中包括80多名科学家在8个国家的71家机构,拥有先进的了解阿尔茨海默病的遗传成分和大脑发育。这两项研究发表在4月15日版的《杂志》上自然遗传学。
第一项研究中,基于超过9000人的遗传分析,发现某些版本的四个基因可能的速度收缩大脑区域参与新的记忆。大脑区域,称为海马体,通常会随着年龄的增长而萎缩,但是如果过程加速,它可以增加易受阿尔茨海默氏症,研究表明。
第二篇论文识别两个基因与颅内卷——头骨内的空间被大脑当大脑发育完全在一个人的寿命,通常在20岁左右。
DeCarli是一个国际知名神经成像领域的先驱的衰老的大脑一直处于最前沿的开发和使用可量化的成像技术来定义之间的关系健康老化的大脑结构和功能,描述与血管和阿尔茨海默病痴呆相关的变化。他是加州大学戴维斯分校的神经学教授和主任阿尔茨海默病痴呆的中心和加州大学戴维斯分校成像和老化实验室。
海马基因变异的研究
在第一项研究中确定的基因变异不会引起老年痴呆症,但是他们可能抢海马体的一种“储备”对抗疾病,会导致细胞破坏和急剧收缩的关键大脑的网站。结果是严重的失去记忆和认知能力。
科学家计算出海马收缩与这些基因变异的人平均加速了四年。阿尔茨海默氏症的风险每五年翻倍从65岁开始,因此一个人的年龄将面临两倍阿尔茨海默氏症的风险,如果他或她有这些版本的基因。
以另一种方式看,如果一个人用一个变体是阿尔茨海默氏症,这种疾病会攻击一个已经受损的海马体,因此将导致更严重的情况在年轻的时候比否则,研究表明。
“这绝对是一个案例的越大越好,”DeCarli说。“我们已经知道,阿尔茨海默氏症引起的海马体积收缩的影响。如果有人失去程度高于平均水平的体积由于基因变异,我们发现,海马更容易受到阿尔茨海默氏症”。
为什么衰老通常海马体积的减少还不清楚。新研究表明,收缩最密切相关的基因参与成熟的海马细胞凋亡,或程序性细胞死亡——一个持续的过程,旧细胞从现役删除。
科学家们认为,如果他们确认做的基因变异影响成熟或细胞死亡的速度,这可能是至少部分增加海马萎缩的利率。
“通过制造更多或更健康的海马神经元死亡或阻止他们随着年龄增长,人的健康版本这些基因影响人们如何记住随着年龄的增长,“DeCarli说。“替代版本的基因可能不能完全提供这些好处。”
研究人员希望能找到办法防止海马体过早收缩或缓慢下降学习的正常监管由这些基因编码的蛋白质。
的基因分析利用所谓的全基因组关联研究,研究旨在发现与特定疾病相关的常见基因变异或其他条件。不同版本的基因通常下降的变化只是一个成千上万的DNA“字母”组成的基因。这些字母的差异被称为单核苷酸多态性,或单核苷酸多态性。
这项研究涉及80多名科学家在8个国家71个机构。许多研究人员需要这样一个研究以大样本,或军团,人的基因组成调查,测量大脑的海马从磁共振图片和劳动密集型的统计分析结果。
该研究使用一个非常大的基因和疾病数据的组合称为军团对心脏和衰老基因流行病学研究财团,或者充电。该财团汇集了在美国和欧洲的几个以人群为基础的群组。
队列是由9232年dementia-free志愿者平均67岁。研究鉴定出四种不同的基因变异与海马体积下降。,称为rs7294919,表现出特别强烈的连接到一个减少海马体积,表明这个基因海马发展或健康是很重要的。
这些发现被评估在另外两个军团。,包括正常和认知损害的人平均年龄为40岁,表明三个嫌疑人snp与减少海马体积。从第三组的分析结果,主要包括老年人,表现出显著的关联的一个单核苷酸多态性和加速记忆丧失。
”,这项研究中,我们掌握了新的证据,老化,海马体和内存受到特定基因的影响,“DeCarli说。“了解这些基因如何影响海马体的发展和老化可能给我们新的工具与先进的年龄延迟记忆丧失和可能减少疾病如阿尔茨海默氏症的影响。”
Intracranial-volume研究的基因变异
虽然第一项研究涉及基因对大脑萎缩,第二处理关联影响颅内卷,这是一种间接测量大脑的大小在全面发展。
尽管脑容量和颅内卷都是高度遗传,遗传影响这些措施可能有所不同。评估遗传影响这两个措施,第二项研究的研究人员进行了全基因组关联研究横断面测量颅内体积和脑容量在8175年老年协会负责。
他们发现脑容量没有关联,但他们的确发现颅内成交量显著相关的两个基因座:rs4273712, 6号染色体上的一个已知的高度轨迹的时候,rs9915547, 17号染色体标记上的反演温度系数。
“既然遗传学家已经熟悉这些相同的其他功能基因,将这些特定基因与颅内卷可以帮助我们更好的理解大脑发展一般来说,”DeCarli说。“例如,我们知道其中的一个基因在人类发展发挥了独特的进化作用,我们作为一个物种,也许是选择这个基因作为一种提供进一步的进展大脑发育。"
