基因变异与囊性纤维化与新生儿肠阻塞

北卡罗莱纳大学教堂山分校的研究人员的国际囊性纤维化财团已经发现了几个地区的基因组可能使囊性纤维化(CF)患者开发的肠阻塞,同时子宫。

这一国际研究的报告出现在线4月1日,2012年的《华尔街日报》自然遗传学。这是北美的工作CF基因修饰符财团,聚集了数十名调查人员从美国,加拿大,和来自法国,来识别基因变异可能与胎粪性肠梗阻(MI),通常需要的肠梗阻紧急手术治疗,会导致大幅增加了严重的健康问题。

MI影响大约15 - 20的CF患者百分比遗传条件导致疤痕全身,特别是肺部胰腺。虽然每一个CF患者携带突变基因的两个副本,编码一种蛋白质囊性纤维化跨膜电导调节器或雌性生殖道,症状在患者身上可以有很大的差异。

的全基因组关联研究(GWAS)超过3700人CF患者确定non-CFTR基因变异在细胞膜之间的内部细胞从外界环境。更具体地说,涉及的变异基因负责离子运输在小肠的低端。

“这些变体涉及细胞在小肠,使CF患者开发MI虽然仍在子宫里,”一个高级研究的作者迈克尔·诺尔斯说,医学博士,UNC的肺和危重病医学教授和UNC的囊性Fibrosis-Pulmonary研究和治疗中心。

“发现提供了新的MI的潜在致病机制的理解。此外,它提供了发展疗法干预子宫内的可能性,”诺尔斯说。“此外,它提供了分子洞察的作用遗传变异在CF的离子转运蛋白,这可能是适用于更常见,严重,涉及器官如肺。”