基因突变在家族性慢性腹泻综合症

当肠道不能够妥善处理我们的饮食,各种各样的疾病,慢性腹泻的常见症状。慢性腹泻也可以继承,通常通过与遗传因素条件如肠易激综合症。挪威的研究人员、印度和HudsonAlpha研究所生物技术已经确定了一个遗传的DNA突变导致慢性腹泻和肠道炎症。

肖恩·利维博士HudsonAlpha教员研究员说,“基于效果从这一突变,我们希望这项工作将有助于理解更常见疾病如克罗恩氏和肠易激综合症,也有炎症和腹泻的症状。”

挪威的家庭在今天发表的论文研究的新英格兰医学杂志》上有32个生活成员与一些相关的炎性肠道疾病。这样一个大家庭允许科学家在挪威使用传统遗传连锁方法来缩小的潜力DNA突变12号染色体的一个部分,然后到一个特定的基因称为GUCY2C。

挪威组问利维教授和他的团队在HudsonAlpha证实最初发现这个突变以及是否有其他突变可能导致紊乱。“我们的外显子组测序能排除其他突变和证明GUCY2C基因的一个变化是常见的疾病,”Levy说。

蛋白质由GUCY2C基因参与传输特定的化学信号从食物中摄入细胞内我们的肠子。但家庭成员患有慢性腹泻有突变,使蛋白质不断“,”或传输信号多。基于这一新的认识,科学家们正在评估可能的药物治疗基于影响蛋白质的功能。他们还可以建议GUCY2C机理更常见的肠道炎症的症状,因为它可能导致病理为全世界成千上万的人。