2011年10月24日

研究人员ID遗传突变与年龄相关性黄斑变性的高风险相关

由Brigham和Women's医院

年龄相关的黄斑变性（AMD）是老年人之间严重视力丧失的主要原因。研究人员先前已经确定了几种相对常见的遗传变异，其中共同预测了一个人增加了AMD的风险，而且没有这种疾病的大量人也有这些变体。现在，首次，调查人员已经能够清楚地表明一种特异性罕见的突变，称为CFH R1210C，预测疾病的风险非常高，并且在没有疾病的个体中非常罕见。虽然它是一种罕见的变种，但占总病例的约1％，而且与家族性疾病和早期发病时期具有高度相关。该研究在线发布，并在即将到来的印刷版中自然遗传学。这篇论文是塔夫茨医学中心、塔夫茨大学医学院和布里格姆妇女医院的研究人员的合作成果。

“我们的论文表明，赋予遗传变异高风险AMD的发展;这一发现不仅清楚地将CFH基因功能障碍链接到疾病该研究的第一作者、布里格姆妇女医院遗传学和风湿病学系研究员、哈佛医学院医学助理教授Soumya Raychaudhuri医学博士说。

在本出版物之前，已知遗传变异在CFH基因内影响个体的AMD风险。在这项研究中，研究人员在资深作者Johanna M. Seddon实验室对2423例AMD患者和1122例对照患者的CFH进行了测序和基因分型，Johanna M. Seddon医学博士，ScM，塔夫茨大学医学院眼科教授，塔夫茨医学中心眼科流行病学和遗传学服务主任。他们发现了一种罕见的高风险突变，导致CFH蛋白中精氨酸变成半胱氨酸。该突变与CFH蛋白功能的丧失相关，其发现表明CFH功能的丧失可导致AMD风险。它与晚期AMD伴有视力丧失相关，许多患者也有许多drusen，这是AMD的早期标志。