研究人员发现易患人的基因缺陷是白血病

已经发现了一种新的遗传缺陷，使人们倾向于急性髓性白血病和髓细胞扩增。在gata2基因中发现突变。在其几种调节作用中，该基因在原始血液形成细胞转变为白细胞期间作为主控制。

研究人员通过研究四个无关的家庭，过度几代人，已经有几个患有急性髓性白血病的亲属，一种类型血液癌症。他们的疾病发作从青少年发生到40多岁。课程很快。

调查结果将于9月4日报道自然遗传学。结果来自国际合作科学家与澳大利亚，加拿大和美国家庭的参与。

与Hamish Scott博士和Richard J. D'Andrea博士合作癌症生物学澳大利亚大学，阿德莱德大学，美国部分研究是由华盛顿大学（UW）的病理学教授Marshall Horwitz博士进行的。Horwitz实践遗传医学在乌斯医疗中心和宇航员的人类发展和残疾中心​​，都在西雅图。

遗传突变首先在来自华盛顿中心的患者中发现。研究参与者于1992年通过A成功对白血病治疗骨髓移植在UW Medical Center。那时，Horwitz决定在学习他的患者有几个家庭成员用骨髓增生综合征，骨髓白血病和顽固的分枝杆菌感染后寻求可能的遗传原因。

骨髓增生术综合征是生产某些种类的血细胞难以。问题起源于骨髓血液形成细胞的数量和质量下降。患者通常具有严重的贫血，需要频繁输血。这种疾病通常会因疾病而恶化骨髓衰竭和低血量。大约三分之一的综合症很快地发展急性髓性白血病，其中白色细胞在骨髓中累积并干扰正常血液生产。

Horwitz的澳大利亚同事描述了一个具有类似遗传的血液障碍的家庭。十八年后，在通过许多候选基因束缚后，两种大陆的研究人员最终得到了对影响这些家庭影响的白血病的突变基因袭击。他们继续识别20多个家庭和个人的异常GATA2基因。

“这可能是这种继承的错误比我们想象的更常见，”研究人员指出。在一些具有GATA2突变的家庭中，过度追求的担忧是白血病，而其他人则因缺乏白细胞来抵抗细菌而遭受细菌，病毒和真菌的危险感染。

Dennis Hickstein博士的实验室，原来的UW医学院和Puget RoveRans事务卫生系统，现在在国家健康研究所
与NIH同事博士史蒂文荷兰博士的合作，与分枝杆菌感染相关的突变。在杂志中出现的单独研究中报道了这些结果。

另一种纸上出现的9月4日，来自伦敦集团的自然遗传学在白血病患者中发现了类似的淋巴牛患者的突变，在某些情况下，耳聋。通过阻挡从身体组织中排出流体的血管，Lympedema导致臂或腿部肿胀。

在西雅图和阿德莱德的持续工作已经确定了与发育延迟相关的先天性综合征和髓细胞败血症的风险。这种综合症产生了GATA2和相邻基因的染色体丧失。

可比较的GATA2突变也已在人们中发现更常见的非遗传性白血病。

科学家正试图弄清楚为什么GATA 2中显然相似的基因突变导致这种什锦的健康问题。与其他癌症相比，困惑也令人困惑地发现血液癌的遗传误差是多么难。

虽然已经发现了几个基因并与固体，但患有这些类型癌症的家庭的恶性肿瘤如乳腺癌，但到目前为止，血液癌的血液癌已经揭开了很少的遗传突变，“Horwitz说。

此前，其他科学家在另外两种基因中联系着突变 - Runx1和CeBPA - 重创骨髓增生术综合征的形式和急性髓性白血病。这些基因与DNA结合并控制该分子中编码的信息的复制。

考虑到这一点，研究人员在没有Runx1和CeBPA突变的家庭中寻找类似基因的突变，并且没有其他解释他们的遗传血癌。在这样做时，研究人员鉴定了GATA2突变。他们还观察到这些突变通过使基因无法执行制造健康所需的分子责任，涉及功能丧失白血细胞。

根据Horwitz的说法，DNA中的GATA2突变在一些末端慢性髓样患者中邻近的氨基酸相邻。白血病。他说，这种近似性表明常见的途径对于几种类型的骨髓恶性肿瘤可能是至关重要的。

由于他们的血统而有风险的人最终可能获得测试以检测症状出现之前的遗传错误。学习它们具有基因突变可能有助于患者，他们的医生决定适当的后续后续诊断和治疗可能出现的问题。

关于GATA2基因及其如何的额外知识突变经营可能促进新的治疗剂的发展。

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