新生突变为精神分裂症提供了新的基因线索

根据由蒙特利尔大学和朱圣贾斯汀医院的Guy A. Rouleau博士领导的国际科学家小组的研究，“新生突变”——即出现在患者身上但不在其父母身上的基因错误——在精神分裂症患者中比在正常个体中更常见。今天发表在自然遗传学，可能使研究人员能够确定这种疾病是如何由这些突变导致的，并最终开发出新的治疗方法。

“正如这项研究观察到的，新生突变的发生可能部分解释了全球范围内的高发病率。精神分裂症他也是CHU saint - justine研究中心的主任和蒙特利尔大学医院研究中心的研究员。“因为突变位于许多不同的基因中，我们现在可以开始建立遗传网络，以确定这些基因突变如何易患精神分裂症，”西蒙·吉拉德补充说，他是进行了导致这一发现的关键实验的学生。“这项研究中发现的大多数基因以前都没有与精神分裂症有关，因此提供了新的潜在的治疗靶点。”

精神分裂症是一种主要的精神障碍，其特征是多种症状，包括妄想、幻觉、思维障碍和社会行为恶化。根据世界卫生组织的数据，全世界有多达2400万人患有精神分裂症，其中超过一半的人没有得到适当的治疗以缓解症状。

Rouleau博士的团队利用现代DNA测序技术，对父母没有表现出任何精神分裂症症状的精神分裂症患者进行了基因突变鉴定。为了识别与精神分裂症相关的基因突变，鲁洛博士和他的团队分析了研究中每个参与者的大约2万个基因。该研究团队对“从头”突变特别感兴趣，这意味着那些在患者身上存在，但在他们的父母身上不存在的突变。

“我们的研究结果不仅为更好地理解精神分裂症打开了大门，”Rouleau博士补充道。“它们还为我们提供了有关人脑发育和功能的分子机制的宝贵信息。”

精神分裂症中新生突变的发现支持了Rouleau博士2006年提出的假设，即这种类型的突变在影响大脑发育的几种疾病中发挥着作用，如自闭症、精神分裂症和智力迟钝。

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