遗传性儿童疾病的第一次诊断测试

基因研究方面的一项突破揭示了一种罕见的遗传性儿童疾病背后的缺陷，这种疾病抑制了人体分解维生素d的能力。这一发现促使研究人员开发了第一个能够积极识别这种疾病的基因和生化测试。

特发性婴儿高钙血症(IIH)是十大最常见的遗传性疾病之一。研究人员估计，每47000人中就有一人(大约600名加拿大人和6000名美国人)患有IIH，但直到现在才得到确诊。

“开发积极的诊断测试对于IIH是理解这种疾病的重大步骤，“生物医学和分子科学系的教授联合主导的研究员Glenville Jones表示，”我们希望该测试能够为约600个可能受到折磨的加拿大人提供测试IHH。“

身体无法分解维生素D导致血液中过量的钙。IIH的儿童在整个身体中患有钙化和组织硬化，以及肾脏的钙化和肾功能衰竭。

“这是经典的研究案例，从长凳到床边，”琼斯博士解释道。“我们的研究始于实验室，但调查结果将对加拿大人的健康产生了一定的影响。”

该研究是与德国Munster大学儿童医院的儿科医生Marticians Martin Konrad和Karl-Peter Schlingmann进行了合作进行的，并由加拿大卫生研究院供资。调查结果昨天发表了新英格兰医学杂志．

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