PGD可以允许诞生的线粒体DNA的妇女疾病的健康儿童
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以给女性的风险线粒体DNA障碍传递给后代的一个很好的机会能够生一个未受影响的孩子,一个研究员告诉欧洲人类遗传学的年度会议今天(星期一)。黛比Hellebrekers博士马斯特里赫特大学医学中心,马斯特里赫特,荷兰,说科学家们的发现可能有相当大的影响在预防线粒体疾病的传播。
线粒体是细胞的细胞器参与食物分子的能量转化为ATP,最大国的分子细胞功能。中断的能源生产过程中,由于缺陷的线粒体DNA(mtDNA)或核基因,可以引起线粒体疾病代表最常见的先天性代谢异常。mtDNA障碍的表现可能千差万别,但几乎总是严重的疾病,如果他们没有导致死亡,可能导致终身严重残疾孩子。mtDNA紊乱的症状包括失去肌肉协调,视觉和听觉问题,可怜的增长,精神发育迟滞,心脏、肝脏和肾脏疾病、神经方面的疾病、呼吸系统疾病和老年痴呆症。
产前诊断mtDNA疾病一般是不可能的,因为突变的临床症状不能可靠地预测负荷(突变mtDNA分子的相对数量)在绒毛膜绒毛取样,所以从荷兰的科学家团队,澳大利亚和英国决定看看PGD是否会是一个更好的选择。“如果我们可以找到一个最低级别的mtDNA突变负载低于它的机会一个胚胎的影响是可以接受低”,Hellebrekers博士说,“我们可以提供PGD女性,否则就不可能生下一个健康的孩子。”
研究人员研究了159个不同的致病mtDNA突变数据来自327个不相关的患者或家庭。他们结合数据对肌肉变异水平——最佳关联和产前组织——受影响的个人和亲属在母亲的一边不受影响。,能够预测,95%或更高的机会影响与mtDNA变异的18%或更少。
线粒体有自己的DNA,这是严格继承了母亲。正常和突变DNA共存在大多数致病mtDNA突变,和有一个阈值的突变mtDNA之前必须超过临床症状发生。mtDNA变异水平的后代继承了女突变载体可以有很大区别,甚至在双胞胎出生,一个孩子有可能获得更多的突变mtDNA比其他分子。
“能够找到下面的最低级别的突变mtDNA传递障碍的几率是低因此非常重要”,Hellebrekers博士说。目前,还没有有效的治疗方法为mtDNA紊乱。虽然我们不能保证18%的突变mtDNA水平或降低将导致一个未受影响的孩子的出生,我们认为有一个健康的孩子的可能性很高足以让在这个实例中使用PGD在道德上可以接受的。
“我们的研究使我们能够提供遗传咨询高危妇女对生殖的选择和提供他们,第一次有机会生下一个健康的宝宝。的患病率mtDNA障碍是1 5000年,这意味着在欧洲大约有146000患者的家庭现在可以可以选择拥有一个健康的孩子。这是一种选择,他们目前没有,”她总结道。
