研究增加了自闭症具有遗传基础的证据

虽然没有已知的自闭症原因,但研究表明,几种基因中的突变与发育脑障碍有关。新的研究发现了两种可能涉及自闭症的另外两种基因。

调查人员将于5月2日在加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华的儿科学术社会(PAS)年会(PAS)年会的情况下出现他们的调查结果。

估计在110名美国孩子中有一个,影响行为,社交技能和沟通。

受影响儿童的兄弟姐妹的疾病风险高于一般人群,表明自闭症可能是遗传的,解释了普林斯顿大学研究员宁磊,博士学位和先进研究所的研究员。

雷博士和她的同事分析了943个家庭的自闭症遗传资源交换(Acc)的数据,其中大多数人有多个孩子被诊断出患有自闭症并经历过。调查人员将25个基因突变中的患病率与6,317名没有发育或神经精神疾病的对照组。

雷博士的小组识别四分之四在纪念家庭内。以前的两种基因被证明与自闭症有关,并且通常涉及形成或保持神经网络- 单个神经元之间的联系点。

鉴定的新基因之一是神经细胞粘附分子2(ncam2)。ncam2表示在人脑 - 以前与自闭症相关的区域。

“在我们研究的儿童中发现了NCAM2基因的突变,令人着迷的是,这一发现持续一致的故事 - 许多与自闭症相关的基因都参与了神经突触的形成或功能“雷博士说。“这样的研究提供了证据,即自闭症是一种影响神经连接的遗传疾病。”

研究人员假设突触正常功能所需的一种或多种基因中的一种或多种基因中的突变将显示大量的自闭症突变。

该研究还表明,有些父母和自闭症儿童的兄弟姐妹都有ncam2突变,但没有自己的疾病。这表明其他环境或遗传因素涉及在易感个体中引起自闭症。

“这些结果有助于公众了解自闭症是一种非常复杂的疾病,就像癌症一样,”林雷博士说,“在大多数情况下,没有单一基因或基因环境可能是致命的。”

林雷博士将与丹尼尔A. Notterman,M.D.,M.A.,Faap,Penn州立医学院的分子生物学教授,Fap,M.A.,Feap,Feap,Biiochemisty和分子生物学教授进行ob体育开户网址研究结果。博士议员在进行这些研究时与普林斯顿大学教师有关。


进一步探索

研究人员鉴定与自闭症和胃肠功能障碍相关的基因变体

由美国儿科学院提供ob体育开户网址
引文:研究补充说,自闭症具有遗传基础(2010年5月2日)从//www.puressens.com/news/2010-05 -Evidence-autism-genetic-basis.html中检索到遗传基础(2010年5月2日)
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