肾供者基因变异与移植失败相关
根据4月7日发表在《美国医学杂志》上的一项研究，在肾移植供者中，一种抑制纤维结缔组织发展的基因变异与移植物失败风险的增加显著相关《美国医学会杂志》．
根据文章中的信息，CAV1基因参与了组织纤维化和血管增生，这是肾移植失败的重要因素。“到目前为止，没有研究解决是否遗传变异CAV1的增加增加了纤维化的倾向，特别是肾纤维化，”作者写道。
英国伯明翰肾脏研究所和伯明翰大学医院的詹森·摩尔(Jason Moore)和他的同事进行了一项研究，评估了CAV1变异在同种异体肾移植纤维化发展和肾移植结果中的作用。基因变异在供体和受体中进行研究，因为来自两者的细胞都可能促进同种异体移植物纤维化。这项研究包括了来自785名白人肾移植捐赠者和他们各自的受者的基因组DNA(移植于1996年至2006年在英格兰伯明翰进行;中位随访，81个月)。对DNA样本进行CAV1常见变异的分析。积极发现的验证是在一个独立的肾移植供体-受体组(1986 - 2005年在北爱尔兰贝尔法斯特进行移植;N = 697;中位随访，69个月)。分析评估了基因型与同种异体移植失败之间的相关性。
研究人员发现，对同种异体移植物失败的分析显示，单核苷酸多态性(SNP) rs4730751基因型的供体之间移植物存活有显著差异，在供体基因型为AA的受者中移植物存活较差。总的来说，供体基因型AA的移植物失败率为38.6%，供体基因型CC的为22.3%，供体基因型AC的为22.2%。其他供体或受体标签snp与移植物失败无关。
来自贝尔法斯特验证组的数据表明移植物存活在供体基因型之间有显著差异，并且，与伯明翰组一样，供体基因型为AA的受者移植物存活较差。供者基因型AA的移植失败率为67%，供者基因型CC的移植失败率为42%，供者基因型AC的移植失败率为44%。
作者写道:“尽管少数供者表现出AA基因型(约10%)，但该基因变体在识别异体移植失败风险较高的亚人群方面显示出了潜力，对其在肾纤维化病因学中的作用进行进一步研究可能是有必要的。”
“这一发现对肾移植移植失败的机制和遗传生物标记的识别具有意义。此外，由于肾移植可能被视为加速组织纤维化的体内模型，本研究可能与其他肾脏和非肾脏疾病具有相关性组织纤维化．最后，这项研究也可能对CAV1被认为发挥作用的其他疾病，特别是血管疾病和肿瘤有影响。”
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