科学家们用下一代测序迅速发现毁灭性疾病的遗传原因

两位科学家从冷泉港实验室(3)部分的一个国际研究小组发现了一种基因突变导致Joubert综合症。制造商jbt,因为它通常被称为是一个毁灭性的遗传性神经系统疾病是非常罕见的在普通人群中却发现相对德系犹太人之间的更多。

该研究发表在与Dor Yeshorim合作,一个非盈利组织提供婚前遗传病carrier-screening主要正统犹太社区,和奥利博士领导的研究小组Elpeleg希伯来大学医学中心,以色列。它出现在1月8日的问题美国人类遗传学杂志》上。

基因的突变,称为TMEM216,导致单个DNA字母被另一个取代。个人携带突变基因的遗传自父母双方发展多样化的和毁灭性的疾病。这些包括畸形的大脑区域,延迟发展,可怜的肌肉协调、视力损害和额外的增长数字。

”这一发现可以防止制造商jbt在这个人口筛查突变的个体,”Greg Hannon 3教授、霍华德·休斯医学研究所的研究员、该研究的作者之一。制造商jbt患者家属的要求,这项研究是由金龟子Yeshorim,已提供制造商jbt突变筛查。

参与者接受遗传筛查不考虑到屏幕上的结果,只有一个身份证号码。当一对夫妇考虑婚姻,双方提交他们的身份证号码。如果两者都是突变的携带者,他们被认为是不相容的,所以通知。“无症状携带者因此能够避免将他们未来的孩子在不知情的情况下,“Hannon说。

制造商jbt曾与突变在9个基因,但这些基因突变出现在制造商jbt病人在德系犹太人。寻找致病突变在这个族群,最初来自希伯来大学医学中心的科学家们用传统的测序方法梳理的DNA从11个制造商jbt病人来自八个家庭,四人有一个共同的祖先。那两个3科学家进行了一个类似的努力使用“下一代”排序的方法。

对整个基因组进行测序可辨,而是3科学家获得遗传物质从两个其他制造商jbt病人——母亲和女儿和使用一个强大的基因组分馏方法》冷泉港实验室开发的序列的“外显子组,”——外显子的集合,是基因组的编码蛋白质。这两种方法得出了相同的结果:TMEM216突变基因。

“外显子只占百分之一的基因组,因此外显子组测序过程不仅是更经济,但也会产生结果的速度快得多,”说Yaniv Erlich设计,Hannon实验室和研究生论文的合著者。只花了三个星期3科学家找到所需的突变与许多个月相比更传统的方法。

一旦致病突变被发现,合作者共同努力下屏幕超过2700匿名参与这项研究。这个质量屏幕显示承运人运价高1:92队列。TMEM216突变在更广泛的人群的患病率仍有待确定。

Whole-exome测序一直在过去几年里蓄势待发。“但这是第一个一些研究利用新一代测序确定一个致病突变潜在的一种罕见的基因疾病,“Erlich设计说。3科学家计划扩大其外显子组测序的努力筛选突变导致其他稀有以及常见的遗传性疾病。