科学家ID十个与突然心脏死亡危险因素相关的十个基因

（physorg.com） - 一分钟，他是一个40岁的阵风，令人羡慕的胆固醇水平，在他的跑步机上锻炼身体。接下来，他已经死了。

他的心脏电气系统中的异常已经设法留在Q.t.- 直到它被证明是致命 - 突然的特征心脏死亡美国每年有超过25万美国人在该协会工作。由于缺乏可识别的症状和血液中循环的可检测分子，使得预测心脏性猝死在很大程度上取决于遗传危险因素。

已经确定了10种常见的基因变体，其改变心脏收缩的时间，称为Qt间隔，Johns Hopkins大学医学院的科学家与国际研究人员的国际特遣队合作，现在为QT间隔的支撑提供了新的洞察，这是延长或缩短，突然心脏死亡的易感性。

QT间期是由标准心电图(ECG)确定的，它反映了心脏(心室)收缩和重置为下一次心跳所需要的时间。

发布3月22日自然遗传学，国际团队，包括来自慕尼黑的技术大学的研究人员，约翰斯霍普金斯和其他人使用DNA样本以前收集的流行病学研究，分析15,842个个体的基因组，其Qt间隔通过心电图测量。使用DNA微阵列芯片，每个样品中的数十万个标记，其次是生物信息技术，增加标记数量，研究人员筛选了约250万个标记，以检测这些改变Qt的这些基因组序列中的细微改变间隔。

通过在3亿场地的基因组中关注250万个地点，科学家调查了近16,000个基因组的一千分之一。据麦克丘斯纳斯纳遗传学研究所的教授，这相对较小但“仍然极其强大”屏幕将基因组建筑与QT间隔相关的QT间隔。

Chakravarti增加了这些基因组的10个位置的常见变体可能表示影响这种特性的数十个尚未鉴定的基因。在10中，先前已识别的10个 - 已确认。其他几个人被怀疑罪魁祸首，其效果尚未在初步屏幕中证明。

“然而，近一半令人惊讶的是新的基因，没有人猜到参与心脏生物学，”麦克苏克纳斯遗传医学研究院助理教授丹阿尔克平博士说。“所以它确实开辟了一个新的调查世界，因为这些是如果我们只关注已知候选基因的名单，这些是从未提出过的基因。”

由Christopher Newton-Cheh，M.D.，M.P.H.的克里斯托弗·纽顿 - Cheh，M.P.H.人类遗传研究中心的普通医院中心的单独研究，发现了超过13,000人的结果。“我们非常放心，看看两个独立研究中的这种强烈复制，”牛顿 - 查厄说。

虽然任何一个人的任何单一遗传变异并不一定意味着对QT间隔的显着改变，但突然心脏死亡的风险的程度越来越小，而且存在含义在集体中。

这种遗传分析的力量是筛查数千个样本的结果，说：“我们不是很擅长预测任何一个样本的发生什么。它有点，我可以非常详细地检查有多重要我的投票是在最后一次选举中，但与集体投票相比，这是微不足道的。一个个体的基因组是作为研究的整体的一部分，但单独的，这是几乎没有后果。“

同样，如果科学家通过任何一个遗传变异分析对Qt间隔的影响，则改变量仅为几毫秒，这不是一个巨大的金额，说：“但如果你把所有10种遗传变种一起放在一起，那就颠簸Qt间隔大约20毫秒，这很重要。“

这项最新的研究在2006年出版的研究中，当欧洲祖先个人的100,000个网站首次表明NOS1AP基因与QT间隔有关;随后的研究表明，NOS1AP的序列变化也是突然心脏死亡的危险因素。第三篇论文，于2009年1月发布《公共科学图书馆•综合》，将原屏幕扩大到包括多民族人群;该研究证实了Nos1ap基因变异会改变所有人群的QT间期，事实上，在女性中比男性的影响更大。

“人们死于这种心血管疾病的原因是因为我们对前者一无所知，”Chakravarti说。“就像一辆卡车倒下的卡车：没有办法停止它。唯一的出路是以深深的方式了解这个的科学。如果我们知道，我们可以开始介入。”

更多信息：本文，“十个基因座的常见变体调制QTSCD研究中的Qt间隔持续时间”自然遗传学3月22日。www.nature.com/ng/index.html.

资料来源：约翰霍普金斯医疗机构

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