基因治疗恢复视网膜变性的小鼠的视觉

马萨诸塞州综合医院（MGH）研究人员使用基因治疗恢复对小鼠的有用视觉，具有光敏视网膜杆和锥体的变性，是人类失明的常见原因。他们的报告，出现在10月14日国家科学院的诉讼程序，描述了在整个视网膜中发现的其他神经元细胞中广泛表达光敏蛋白的效果。

“这是一个原则证明，有一天我们可能能够在患有视网膜炎和黄斑变性等患有视网膜炎和黄斑变性的人们中修复失明的证据，”米尔神经外科州的细胞神经生物学实验室主任，博士学位博士说。“在开始临床试验之前，我们需要克服几个局限性，但我乐观地说，这项工作有一天可能对那些完全没有愿景的人产生了很大的差异。”

该研究旨在探讨在视网膜神经节细胞中表达光敏蛋白质黑色素的效果。这些专业的神经元从杆和锥体接收光信号，并通过视神经传递那些信号，该视神经是由电池的轴突形成的。黑色素通常在涉及建立昼夜节律但不具有视力的细胞的子集中生产。MGH团队使用标准的病毒载体腺相关病毒，以在整个小鼠的视觉上递送编码黑色素的基因，其杆和锥形光感受器从缺乏关键蛋白质退化。

递送基因后四周，黑色素 - 通常在1％的视网膜神经节细胞中产生 - 在处理的眼睛中的约10％的神经节细胞中发现，但不在接受假注射的眼中。许多黑色素的表达细胞在结构上与通常产生蛋白质的细胞不同，这意味着它在更广泛的视网膜神经节细胞中表达。表达黑色素的电生理学检查显示，所有响应于光，尽管在光信号停止后延迟并持续存在，但是对于黑色素介导的信号是典型的。两个行为测试证明了治疗的小鼠 - 否则将基本上是盲目的 - 有足够的愿景，在其他明亮的地区找到一个黑暗的避难，并成功地学习光线表明他们可以游泳的安全平台。

“人类视网膜中的同态的黑色素表达可能允许某人完全盲目地阅读报纸头条新闻，但响应的缓慢将是一个问题，”马萨兰说。他指出，今年早些时候发表的另一组基因治疗实验是相似的，但使用了一种蛋白质，该蛋白质需要一定程度的光线，直接在明亮的天空中持续一整天，最终会损害视网膜。“在规划临床试验之前，我们需要开发更敏感的其他蛋白质，渠道，渠道，患有响应的黑色素版本，我们正在努力。”

资料来源：马萨诸塞州综合医院

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