Rett基因 - 盗贼活化剂

1999年，哈德·佐伊赫博士和她的贝勒医学院同事们发现了基因MECP2的突变，因为患有综合征的罪魁祸首，一种神经发育障碍，发现只是了解神经系统缺陷的交响曲的前奏。

解开MECP2的故事表明，当遵循影响它们的蛋白质的配方时，神经元的富含神经元的性质是最佳的。Zoghbi和她的合作者描述了MECP2在当前出现在日记下的报告中的大脑中的角色科学。

“无论你是否失去蛋白质或过多，大脑中的症状都重叠了很多，”Zoghbi说，他是小儿科，神经病学，神经科学，分子和人类遗传学教授和霍华德休斯医学院调查员。ob体育开户网址“大脑对其生理均衡非常敏感。”

然而，它中的大脑或神经元可以证明只有有限范围的症状 - 自闭症，癫痫发作或精神发育迟滞的问题。

“症状是那些不快乐的神经元的症状，”Zoghbi说。然而，随着MECP2研究表明，这些症状可能具有不同的原因。这一事实可能意味着向外似乎是同样的疾病可能具有很大的开始，需要完全不同的治疗。

Zoghbi和她的同事发现MeCP2是一个关键调节器，可以打开和脱离治理丘脑神经元的活动的基因。虽然MECP2可以关闭基因，但更有可能将其打开。

作为婴儿，Rett综合征的女孩似乎至少六个月。然而，在6至18个月之间，他们的发展停止，他们开始退回，失去了谈话的能力。然后他们开始在行走和保持平衡和发展典型的手绘行为时出现问题。他们的许多症状都反映了自闭症。Zoghbi的实验室是第一个识别MECP2基因中突变的突变，导致这种蛋白质的蛋白质少，导致女孩才能发展。患有与过量的MECP2相关的混乱的男孩已经受到了自闭症样行为的运动功能，癫痫发作和精神发育迟缓受损。

在试图了解MECP2的改变如何影响大脑时，科学家们开始在下丘脑中的研究，因为Rett综合征如焦虑，睡眠障碍和增长放缓的症状都可以归因于大脑的那部分问题。以前的全部大脑的研究证明不确定，并瞄准大脑的非常特定的面积，Zoghbi和她的合作者希望在问题上为零。

“MECP2基因的功能丧失导致RETT综合征，”BCM研究生和报告第一作者Maria Chahrour说。翻倍或三倍的MECP2水平导致其他神经系统疾病。为了更好地了解蛋白质，科学家决定研究缺少MECP2或过多的小鼠。

他们在两种小鼠中解剖了下丘脑，并与正常小鼠相同的基因相比，看看基因的变化。

“MECP2有成千上万的基因改变，”Chahrour说。在没有MECP2的小鼠和那些具有过多功能失调基因的小鼠中，他们发现了成千上万基因的表达变化。令人惊讶的是，他们发现，在至少85％的基因中，MECP2转而基因。事实上，他们发现它与CREB1相关联，另一个基因任务，任务对基因进行了转向。

有趣的是，虽然这两种疾病分享了许多特征，但没有蛋白质与对基因表达的影响过多，表明“症状是不愉快的神经元，”Zoghbi说。然而，随着MECP2研究表明，这些症状可能具有不同的原因。这一事实可能意味着向外似乎是同样的疾病可能具有很大的开始，需要完全不同的治疗。

“因为MECP2调节了数千个基因，因此在设计治疗中单独瞄准它们并没有意义，”Chahrour说。“我们将不得不找到一种能够绕过MECP2并恢复大脑中正常顺序的治疗策略，”她说。

资料来源：贝勒医学院

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