基因治疗减缓了儿童致命神经退行性疾病的进展

基因疗法来取代错误的CLN2基因,导致神经退行性疾病,由8 - 12岁是致命的,能够显著缓慢的速度在治疗儿童神经功能下降,根据在线打印前发表的一篇论文在2008年5月期(19卷5号)人类基因治疗Mary Ann Liebert, Inc.出版的一份同行评议期刊。

晚期婴儿神经元Ceroid脂褐斑病(LINCL)是一种常染色体隐性遗传疾病，导致中枢神经系统变性。它是巴顿病的一种形式，这是一组溶酶体储存疾病，其中脂褐素样物质不能分解并在神经元中积累，导致认知障碍、视力障碍、癫痫发作和运动功能的进行性恶化。

来自威尔康奈尔医学院的Ronald Crystal和他的同事描述了一项在10名患有LINCL的儿童中进行的研究，这些儿童接受了基因治疗，通过使用携带有腺相关病毒(AAV)的人类CLN2来替代缺陷的CLN2基因。

在这篇名为《治疗小儿神经末Ceroid Lipofuscinosis与中枢神经系统管理一个血清型2腺相关病毒表达CLN2 cDNA、“作者报告,在18个月期间,使用神经评定量表评估证明显著减缓疾病进展的治疗,与未接受治疗的儿童相比。基于这些发现，作者建议继续开展更多的研究，以评估aav介导的基因治疗LINCL的安全性和有效性。

虽然在一些患者中治疗与一些严重的不良事件相关，但这些并不明确归因于基因治疗载体。

“这个临床试验是一个重要的一步发展的这群缺医少药遗传性神经退行性疾病的治疗方法,”詹姆斯·m·威尔逊说,医学博士,博士主编、基因治疗计划,病理学和实验室医学系,宾夕法尼亚大学医学院在费城。

该论文可在网上免费下载www.liebertpub.com/hum。

来源:Mary Ann Liebert, Inc./遗传工程新闻

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