基因变体的人们的自闭症风险更高

科学家发现了一种基因变异，这种变异可能会增加患自闭症的风险，特别是当这种变异是从母亲而不是父亲那里遗传来的时候。该研究由美国国家心理健康研究所(NIMH)资助，该研究所是美国国家卫生研究院的一部分。

遗传基因变体并不意味着孩子将不可避免地发展自闭症。这意味着孩子可能更容易发育疾病而不是儿童没有变异。

这种名为CNTNAP2的基因产生了一种蛋白质，这种蛋白质能使脑细胞通过化学信号相互交流，而且似乎在脑细胞发育中发挥着作用。先前的研究表明该基因与自闭症有关，而在这项研究中，研究人员能够将其结构的特定变异与疾病联系起来。

1月10日在线报告了该研究的结果美国人遗传学杂志，由Aravinda Chakravarti，Ph.D.，Dan E. Arking，Ph.D.和Johns Hopkins大学医学院的同事，与伊利诺伊州伊利诺伊大学的Edwin Cook，M.D.和同事。

“自闭症是高度遗传的。鉴定所涉及的基因对于我们对目前没有治愈的这种隔离和有时非常感化的疾病的能力至关重要，这是目前没有治愈的疾病，“Nimh主任托马斯·埃尔斯

自闭症是一种发育脑障碍，损害社会互动所需的基本行为，如眼神接触和语音，包括其他症状，如重复，强迫行为。症状有时会引起深刻的残疾，他们在整个生命中持续存在。治疗可以缓解一些症状，但没有治疗完全有效地治疗核心社会赤字。

尽管自闭症的病因尚不清楚，但对双胞胎的研究表明，基因起着重要作用。很可能是许多基因的变异，受环境因素的影响，在大脑发育过程中相互作用，导致对疾病的脆弱性。这些基因还有待鉴定。包括CNTNAP2在内的几个候选人已经被推荐。

CNTNAP2基因似乎与此有关的论断因为研究人员在这项研究中使用的每一种不同的分析方法都得出了相同的结论而得到了加强。在第二组更大的参与者中也得到了同样的结果，进一步证实了基因的存在。这两组参与者组成了迄今为止规模最大的自闭症研究之一。

研究的第一部分包括145名自闭症儿童和他们的父母，他们的家庭有两个或两个以上的自闭症儿童。研究人员使用一种名为全基因组连锁分析的技术发现，一条名为7q35的染色体似乎与这种疾病有关。

在对这条染色体进行更深入的研究后，他们发现了一种名为CNTNAP2的基因，它含有一种与自闭症相关的变异。在遗传密码的单个片段可能包含化学基腺嘌呤或胸腺嘧啶的情况下，自闭症儿童倾向于遗传胸腺嘧啶变体。

为了验证这些调查结果，研究人员研究了一组独立的参与者;1,295名患有自闭症和健康父母的孩子。科学家再次发现，CNTNAP2基因中患有自闭症的儿童比预期发生的胸腺嘧啶变异率高。

当研究人员结合这些研究的数据时，他们发现自闭症儿童从母亲那里遗传胸腺嘧啶变异的可能性比从父亲那里遗传的可能性高约20%。

“这是一个常见的变体。人们一直在继承它。我们认为，当它继承自母亲是有趣的，但需要复制，“Chakravarti表示，我们的发现更频繁地与自闭症有关。”

CNTNAP2在早期研究表明的脑细胞发展中的作用与分化有关，前体细胞发展到身体的不同种类细胞的过程。CNTNAP2携带蛋白质的遗传密码，似乎是Neurexins的一部分，似乎使得前体细胞开发凹部轴突。这些是脑细胞通过脑细胞在尤其高速时发送对正常脑功能必不可少的电脉冲的突起。

“CNTNAP2是一个优秀的自闭症候选基因，”Chakravarti说。“它编码了已知培养脑细胞之间的相互作用的蛋白质，并且似乎能够实现脑细胞发育的关键方面。改变这些活动中的任何一个的基因变体可能产生重大影响。“

资料来源：国家心理健康研究所

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