南加州大学的研究人员探索了男性不育的遗传原因

南加州大学(USC)的研究人员认为，表观遗传学，即DNA处理和表达的方式，可能是男性不育的根本原因。这项研究将发表在12月12日的《美国医学杂志》上公共科学图书馆．

南加州大学凯克医学院妇产科教授、医学博士、公共卫生硕士丽贝卡·索科尔说:“这是基于我们所知的第一份报告，广泛的表观遗传缺陷与异常的精液发育有关。”“根据我们的数据，我们有理由推测，男性不育症可能会被添加到由胎儿起源引起的日益增长的成年疾病清单中。”

在美国，大约有400万已婚育龄夫妇不孕，其中大约40%的情况下，不孕的一方是男性。在大多数情况下，男性不育的原因尚不清楚。然而，初步数据表明，基因在不孕症中起着一定的作用。染色体和遗传密码的变化已被充分记录。现在的注意力集中在表观遗传变化上。表观遗传变化被定义为除了基因序列的变化之外，还包括在不改变DNA序列的情况下改变基因活性的任何过程。这些表观遗传变化中有一些是从一代遗传到下一代的。

研究人员研究了不孕不育诊所男性夫妇的精液样本。利用高度专业化的分子生物学技术，研究人员研究了每个男性精子DNA的表观遗传状态。他们发现，精子数量低或精子异常的男性的精子DNA甲基化水平较高，这是身体调节基因表达的方式之一。然而，正常精子样本的DNA没有甲基化异常。

DNA甲基化源于表观遗传重编程过程中众所周知的生化改变，表观遗传重编程是胚胎发育过程中发生的正常生理过程。

“表观遗传程序的干扰会导致异常的基因活性或功能，即使DNA序列没有改变，”索科尔继续说。

在这些异常精子样本中发现的表观遗传不规则性存在于研究的基因的高比例中。结果表明，这些表观遗传变化的潜在机制可能是在男性种系的表观遗传重编程过程中DNA甲基化的不恰当擦除。

索科尔总结说:“如果我们能确定导致精子DNA发生这些变化的原因，那么我们就有可能预防某些类型的男性不育症。”这一点尤其重要，因为最近的动物研究表明，表观遗传学可能有更广泛的影响。胎儿时期接触化学物质可能导致成年后的疾病。也许正是这种暴露导致了我们所发现的精子DNA的变化。研究揭示了化学物质暴露和精子DNA变化之间的关系，这应该会为我们提供线索。”

资料来源:南加州大学