狼疮基因发现提示要求更多DNA样本

惠康信托研究人员已经确定了疾病狼疮的关键基因，这影响了英国约有50,000人，主要是女性。研究背后的主要研究员呼吁更多患者志愿DNA样本，使他们进一步研究疾病的潜在原因。

狼疮 - 或全身狼疮红斑狼疮（SLE） - 是一种自身免疫性疾病，经常导致皮疹，关节疼痛和萎靡不振，但也可以导致肾脏和其他内脏的炎症。SLE死亡的风险在普通人口中增加了五倍。但是，因为症状通常是非特异性的，所以诊断情况可能是困难的。目前没有治愈这种疾病，可通过病毒感染，阳光，创伤或压力以及青春期和分娩引发。

在今天在线发布的研究中自然遗传学，伦敦帝国学院的Tim Vyse教授和美国和加拿大的同事已经确定了一种新的遗传变异，ox40L，这增加了发展狼疮的风险。由英国六名人中携带的变体增加了每副本50％的疾病的风险。

“卢布可以是一种非常严重的病情，但由于其症状往往与其他疾病的症状相似，因此帝国帝国学院的康复信托高级研究员的威斯佩斯教授教授说，这可能是困难的。“虽然似乎有很多环境触发器，但我们现在开始了解遗传学也在疾病中发挥作用的作用。”

OX40L是免疫系统中的几种不同类型的细胞中重要的基因。The work, carried out by members of Prof Vyse’s laboratory, shows that the genetic variants in the OX40L gene that amplify the risk of lupus do so by increasing the amount of OX40L present on the surface of lymphocytes, which are key components of the immune system. They are currently studying exactly how this increases the risk of SLE.

“以及造成诊断问题，狼疮的许多症状使得难以解决这一疾病的关键，”他说。“鉴定特定基因将使我们能够在分子水平上看到狼疮背后的血迹和靶向抑制或阻断这些基因的作用的治疗。”

Vyse的团体和其他科学家教授以前发现了另外两种基因涉及狼疮。IRF5是参与调节干扰素的基因，其中似乎在狼疮中似乎是过多的。干扰素是由免疫系统的细胞产生的天然蛋白质，以应对病原体，如病毒，细菌和肿瘤细胞的挑战。狼疮中先前发现的第二种基因的第二个中的作用尚不清楚。

Vyse教授非常感谢每个为这些研究提供DNA样本的人，但强调更多DNA样本的重要性来自志愿者，并要求更多患者提供样品。通过在英国和美国和美国的狼疮和家庭其他成员中研究约1.400人来鉴定OX40L基因。

“没有狼疮人的DNA样本，我们将无法研究这种疾病，”他说。“尽管疾病相对普遍，DNA样品供不应求。我会鼓励患者与他们的GP或顾问讨论提供血液样本，以帮助进一步了解我们的理解。”

来源：惠康信托

---

---