神经科学
科学家发现了延迟儿童大脑发育的新基因疾病
科学家们发现了一种新的遗传疾病，它会导致一些儿童的大脑发育异常，导致智力发育延迟。
2022年6月24日
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美国人类遗传学杂志
遗传学
针对心脏骤停风险人群的新筛查测试
Victor Chang心脏研究所的一项新研究将使世界各地的家庭能够发现他们是否携带了导致心脏骤停的基因突变——10个受害者中有9个会死于这种疾病。
2022年6月09日
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肿瘤学与癌症
对乳腺癌基因的洞察可能导致更好的风险筛查
BRCA1基因的遗传突变会显著增加一个人患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不是该基因的每一个突变都是有害的。为了让病人和医生更好地理解和管理…
2022年6月03日
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遗传学
研究人员认为，要使基因检测在临床上对非欧洲群体有用，我们需要有针对性的招募
随着基因检测价格的下降和人们对这些检测功能的认识的提高，越来越多的人选择进行DNA分析。这些测试的一个限制是即使它们是用…
2022年6月02日
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遗传学
10个基因被鉴定出来有望治疗听力损失
由伦敦国王学院、卡罗林斯卡学院和伊拉斯谟大学领导的研究人员发现了10个与听力损失有关的新基因，并定位了受影响的耳朵部位。
2022年5月16日
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遗传学
研究人员强调要以更公平的方式分析研究不足群体的DNA数据
通过使用分析DNA数据和医疗记录的新方法，布朗大学的研究人员正在帮助提高对复杂特征的理解，这将使更多的发现与非白人、非欧洲人有关……
2022年5月4日
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遗传学
新工具能更好地预测非欧洲血统人群的COPD风险
UVA健康研究人员和他们的合作者开发了一种更好的方法来预测慢性阻塞性肺疾病(COPD)的风险，这是一种渐进的、潜在致命的肺部炎症形式，适用于非欧洲人…
2022年5月03日
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遗传学
科学家在大鼠身上建立了新的唐氏综合症遗传模型
为了寻找更好的方法来测试新的疗法，并进一步探索与唐氏综合症相关的独特基因的影响，约翰·霍普金斯医学院和日本鸟取大学的研究人员已经通过基因…
2022年3月14日
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