威尔逊氏病

威尔逊氏病或者肝内变性是一种常染色体隐性遗传疾病，铜在组织中积聚。这表现为神经或精神病症状和肝病。用药物治疗可减少铜的吸收或从人体中去除多余的铜，但偶尔需要进行肝移植。

该条件是由于威尔逊疾病蛋白突变引起的（ATP7B）基因。该基因的单一异常副本中有100人中有1人，他们没有出现任何症状（它们是携带者）。如果孩子从父母双方继承了基因，孩子可能患有威尔逊氏病。症状通常在6至20岁之间出现，但已经描述了许多老年人的病例。威尔逊氏病在每10万人中有1至4人发生。威尔逊氏病以塞缪尔·亚历山大·金尼尔·威尔逊（Samuel Alexander Kinnier Wilson，1878 - 1937年）的名字命名，他是英国神经科医生，他于1912年首次描述了这种情况。