溶酶体贮积症

溶酶体储存疾病（迷幻药年代;/ˌlaɪsəoʊməl/)是由溶酶体功能缺陷引起的一组约50种罕见的遗传性代谢疾病。当溶酶体——人体细胞中的一种特定细胞器——出现故障时，就会导致溶酶体储存疾病。

溶酶体储存障碍是由溶酶体功能障碍引起的，通常是由于缺乏脂质、糖蛋白(含糖的蛋白质)或所谓的粘多糖代谢所需的一种酶所致。就个体而言，lsd的发生率低于1:10万;然而，作为一个群体，发病率约为1:5 000 - 1:10 000。这些疾病大多是常染色体隐性遗传，如尼曼-匹克病，C型，但少数是x连锁隐性遗传，如法布里病和亨特综合征(MPS II)。

溶酶体通常被称为细胞的循环中心，因为它将不需要的物质加工成细胞可以利用的物质。溶酶体通过酶分解这些不需要的物质，酶是生存所必需的高度特化的蛋白质。当一种特定的酶存在量过少或完全缺失时，就会引发溶酶体疾病。当这种情况发生时，物质就会在细胞中积累。换句话说，当溶酶体不能正常工作时，注定要分解和回收的多余产品就会储存在细胞中。

像其他遗传疾病一样，个体从父母那里遗传溶酶体储存疾病。虽然每种疾病都是由不同的基因突变导致的酶活性不足，但它们都有一个共同的生化特征——所有的溶酶体疾病都源于溶酶体内物质的异常积累。

溶酶体储存疾病主要影响儿童，他们往往在年轻和无法预测的年龄死亡，许多人在出生后几个月或几年内死亡。许多其他儿童在遭受这种特殊疾病的各种症状折磨多年后死于这种疾病。