亨廷顿氏病

亨廷顿氏病（（高清）是一种神经退行性遗传疾病，会影响肌肉协调并导致认知能力下降和精神病问题。通常在中期生活中变得明显。高清是异常非自愿扭动运动的最常见遗传原因，称为骗子，实际上被称为疾病亨廷顿的唱片。

与亚洲或非洲血统相比，在西欧血统中，它更为普遍。该疾病是由一个名为Huntingtin的基因的两个副本中的常染色体显性突变引起的，这意味着受影响父母的任何孩子都有50％的遗传风险。亨廷顿氏病的身体症状可以从婴儿期到老年的任何年龄开始，但通常从35至44岁开始。通过遗传预期，该疾病在每一代人的生活中可能早期发展。大约6％的病例在21岁之前开始患有Ainetic-Rigid综合征。他们进步更快，略有不同。该变体被归类为少年，，，，Akinetic-Rigid或者Westphal变体高清。

这亨廷顿基因为蛋白质提供了遗传信息，该蛋白质也称为“亨廷顿”。cag三胞胎重复拉伸的扩展亨廷顿基因通过未完全理解的机制产生了不同（突变）的蛋白质（突变）形式，该蛋白质逐渐损害了大脑中的细胞。HD的遗传基础是在1993年由世袭疾病基金会率领的国际合作努力发现的。

甚至在症状发作之前，都可以在任何发育阶段进行基因检测。这个事实引发了一些道德辩论：个人被认为成熟的年龄足以选择测试；父母是否有权对孩子进行测试；并管理机密性和测试结果的披露。遗传咨询已发展为考虑和协助考虑基因检测的个人，并已成为其他遗传疾病的模型。

该疾病的症状在个体之间，甚至在同一家庭的受影响成员之间都会有所不同，但通常可以预见。最早的症状通常是情绪或认知的微妙问题。通常，通常缺乏协调和不稳定的步态。随着疾病的发展，不协调的生动运动变得更加明显，以及智力能力，行为和精神病问题的下降。身体能力会逐渐阻碍，直到协调运动变得非常困难。心理能力通常会降低为痴呆症。肺炎，心脏病和跌倒的身体损伤等并发症将预期寿命降低到症状开始后的二十年。无法治愈高清，在疾病后期需要全职护理。现有的药物和非药物治疗可以缓解其许多症状。

研究和支持组织最初成立于1960年代，数量增加，努力提高公众意识，为个人及其家人提供支持，并促进和促进研究。已经做出了许多新的研究发现，对疾病的理解正在改善。当前的研究方向包括确定疾病的确切机制，改善动物模型以加快研究，对药物治疗症状或减缓疾病进展的临床试验，以及研究诸如干细胞疗法的程序，目的是修复由损害造成的损害。这种病。