疾病,疾病,综合征

囊性纤维化中心优先筛查抑郁和焦虑

囊性纤维化是一种遗传性疾病,会导致持续性肺部感染并影响最基本的物理过程。尽管最近的突破大大延长了...

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囊性纤维化儿童的健康结果不同

利物浦大学研究人员领导的一项新研究证实,美国患有囊性纤维化(CF)的儿童的肺部功能比英国患有该疾病的儿童更好。

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研究人员发现了治疗干口的潜在新方法

研究小鼠的研究人员做出了一个偶然的发现,可能会导致新的口干治疗。超过10%的人会经历干口干,这可能是由医疗状况,放射治疗,一定...引起的...

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“汗水贴纸”实时诊断皮肤上的囊性纤维化

西北大学领导的一个研究团队开发了一种新型的皮肤贴纸,吸收汗水,然后更改颜色,以在几分钟之内提供准确,易于阅读的囊性纤维化诊断。

免疫学

在宝宝或幼儿中发现哮喘

(Healthday) - 诊断婴儿和幼儿患有哮喘是具有挑战性的,因为在这个年轻人组中很难衡量肺功能。使诊断更容易的原因是了解孩子的症状。

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治疗最常见的囊性纤维化原因在6-11中安全有效

一项由Ann&Robert H. Lurie儿童医院的苏珊娜·麦考利(Susanna McColley)共同主持的一项国际开放标签第三阶段研究,发现三种药物(Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)的方案是。。

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囊性纤维化(也称为CF或者粘叶氏病)是一种隐性遗传疾病,影响最严重的肺部,以及胰腺,肝脏和肠道。它的特征是氯化物和钠在上皮上的异常转运,导致浓密的粘性分泌物。

名字囊性纤维化是指胰腺内的特征性疤痕(纤维化)和囊肿形成,最初是在1930年代识别的。呼吸困难是最严重的症状,也是由于经常接受抗生素和其他药物治疗的肺部感染而引起的。其他症状,包括鼻窦感染,生长不良,腹泻和不育会影响身体的其他部位。

CF是由蛋白质囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)的基因突变引起的。需要该基因来调节汗水,消化果汁和粘液的成分。尽管大多数没有CF的人都有两个CFTR基因的工作副本,但仅需要一个来预防囊性纤维化。当基因不正常起作用时,CF就会发展,因此具有常染色体隐性遗传。

CF在高加索人中最常见。欧洲血统中有25人为CF带来一个等位基因。

世界卫生组织指出,“在2000-3000名欧盟1中,发现新生儿受到CF的影响”。

囊性纤维化的个体可以在出生前通过基因检测诊断,或者在童年时期进行汗水测试。最终,随着CF恶化,通常需要进行肺移植。

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