囊性纤维化中心优先筛查抑郁和焦虑
囊性纤维化是一种遗传性疾病,会导致持续性肺部感染并影响最基本的物理过程。尽管最近的突破大大延长了...
6月4日,2021年
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来自UCLA,Cedars-Sinai和囊性纤维化基金会的一组研究人员已经开发了健康肺和囊性纤维化患者肺部细胞的首个分子目录。
2021年5月6日
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科学家已经能够跟踪多药耐药的生物如何能够在囊性纤维化患者中广泛发展和扩散,从而表明它可以在慢性感染过程中迅速发展。...
2021年4月29日
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研究小鼠的研究人员做出了一个偶然的发现,可能会导致新的口干治疗。超过10%的人会经历干口干,这可能是由医疗状况,放射治疗,一定...引起的...
2021年4月27日
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西北大学领导的一个研究团队开发了一种新型的皮肤贴纸,吸收汗水,然后更改颜色,以在几分钟之内提供准确,易于阅读的囊性纤维化诊断。
2021年3月31日
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(Healthday) - 诊断婴儿和幼儿患有哮喘是具有挑战性的,因为在这个年轻人组中很难衡量肺功能。使诊断更容易的原因是了解孩子的症状。
2021年3月22日
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一项由Ann&Robert H. Lurie儿童医院的苏珊娜·麦考利(Susanna McColley)共同主持的一项国际开放标签第三阶段研究,发现三种药物(Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)的方案是。。
2021年3月18日
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囊性纤维化(也称为CF或者粘叶氏病)是一种隐性遗传疾病,影响最严重的肺部,以及胰腺,肝脏和肠道。它的特征是氯化物和钠在上皮上的异常转运,导致浓密的粘性分泌物。
名字囊性纤维化是指胰腺内的特征性疤痕(纤维化)和囊肿形成,最初是在1930年代识别的。呼吸困难是最严重的症状,也是由于经常接受抗生素和其他药物治疗的肺部感染而引起的。其他症状,包括鼻窦感染,生长不良,腹泻和不育会影响身体的其他部位。
CF是由蛋白质囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)的基因突变引起的。需要该基因来调节汗水,消化果汁和粘液的成分。尽管大多数没有CF的人都有两个CFTR基因的工作副本,但仅需要一个来预防囊性纤维化。当基因不正常起作用时,CF就会发展,因此具有常染色体隐性遗传。
CF在高加索人中最常见。欧洲血统中有25人为CF带来一个等位基因。
世界卫生组织指出,“在2000-3000名欧盟1中,发现新生儿受到CF的影响”。
囊性纤维化的个体可以在出生前通过基因检测诊断,或者在童年时期进行汗水测试。最终,随着CF恶化,通常需要进行肺移植。