遗传学

新工具有助于临床对遗传信息的解读

尽管基因组测序在临床实践中使用的不断增加,口译罕见的基因突变,即使在研究疾病基因,仍然是困难的。目前的预测模型用于解释……

遗传学

基因突变导致遗传性痉挛性截瘫

SPTSSA基因突变的基因被确定为遗传性痉挛性截瘫的原因,一种罕见的疾病,导致进步的弱点,刚度和下肢痉挛状态,根据公布的一项研究……

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斑马鱼模型有助于解释眼发展

(NEI)美国国家眼科研究所的科学家们已经开发出一种斑马鱼模型NEDBEH-a罕见的遗传性疾病,会导致缺损,在眼睛的部分缺失是由于发育缺陷。模型提供了…

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