新闻标记mecp2

MECP2(甲基CpG结合蛋白2 (Rett综合征))是一种提供生成蛋白质产物MECP2(也称为MECP2)指令的基因。MECP2似乎对神经细胞的正常功能至关重要。这种蛋白质似乎对成熟的神经细胞特别重要，因为它的含量很高。MeCP2蛋白可能参与关闭(“抑制”或“沉默”)其他几个基因。这就阻止了基因在不需要蛋白质的时候制造蛋白质。最近的研究表明，MeCP2也可以激活其他基因。MECP2基因位于X染色体长臂的第28带(“Xq28”)，从碱基对152,808,110到碱基对152,878,611。

DNA甲基化是真核生物基因组的重要修饰，在哺乳动物的发育过程中起着至关重要的作用。人类蛋白MECP2(该蛋白)、MBD1、MBD2、MBD3和MBD4组成了一个核蛋白家族，每个家族都存在甲基- cpg结合域(MBD)。除了MBD3之外，这些蛋白质中的每一种都能够与甲基化的DNA特异性结合。MECP2, MBD1和MBD2也可以抑制甲基化基因启动子的转录。与其他MBD家族成员相比，MECP2是X-linked的，会导致X失活。MECP2在干细胞中是不可或缺的。MECP2基因突变是大多数Rett综合征病例的原因，Rett综合征是一种进行性神经发育障碍，是女性智力迟钝的最常见原因之一。