特殊情况的病人存活12肿瘤可能会导致早期癌症诊断和免疫治疗

一个出色的癌症病例是在杂志上发表的一项研究科学的进步。这个人首先发明了一种肿瘤作为一个婴儿,紧随其后的是别人每隔几年。在不到40年的生活,病人开发12个肿瘤,至少五人恶性。每个人都不同的类型和不同的身体的一部分。病人表现出皮肤斑点,头小畸型和其他变化。马科斯Malumbres,细胞分裂和癌症组西班牙国家癌症研究中心(CNIO)说,“我们仍然不明白这个人可能在胚胎阶段,发展也不可能克服这些病态。”

根据Malumbres,研究这一独特的情况下打开“探测的一种方法细胞提前与肿瘤潜在的临床测试和诊断成像。它还提供了一种新的刺激的方式免疫反应癌变过程。”

在两份MAD1L1突变

当病人第一次来到CNIO的家族性癌症临床单位,医生采取血液样本序列最常参与的基因遗传癌症发现,但是没有改变。然后,研究人员分析了个体的整个基因组,发现突变的基因称为MAD1L1。

这个基因在细胞分裂和增殖的过程中是至关重要的。CNIO研究者分析检测到突变的影响,并认为他们导致细胞染色体数目的改变细胞人体有23对染色体。

在动物模型中,观察到当两个副本有突变的gene-each来自一个父母胚胎死亡。令人惊讶的是,在这种情况下,病人在两个副本突变,但是幸存了下来,生活正常生活可以预期的人患有疾病。

没有其他这样描述。这项研究的共同作者,会前,谁领导CNIO家族癌症临床部门,直到今年1月退休,说,“我们不能说一个新的学术综合症,因为它是单一案例的描述,但生物。”其他基因whose mutations alter the number of chromosomes in cells are known, but "this case is different because of the aggressiveness, the percentage of aberrations it produces and the extreme susceptibility to a large number of different tumors."

为什么肿瘤消失了?

事实最感兴趣的研究团队是五侵略性的癌症病人开发相对容易消失。他们的假设是“改变细胞的不断生产产生了一种慢性病人对这些细胞防御反应,这有助于肿瘤消失。我们认为增加其他病人的免疫反应会帮助他们停止tumoural发展,“Malumbres说。

的发现免疫系统能够对细胞释放一种防御性反应错误的染色体数量,根据这个CNIO研究员,”这项研究的最重要的一个方面,这可能在未来开辟新的治疗选择。”Seventy percent of human tumors have cells with an abnormal number of chromosomes.

单细胞分析早期诊断

其中研究病人和相关家庭members-several MAD1L1基因的突变,但只有在一个复制的科学家利用单细胞分析技术,它提供了丰富的信息,就在几年前是不可想象的。

它包括分析基因”的血细胞另外,”卡Villarroya-Beltri解释道,CNIO研究员和这项研究的第一作者。有许多类型的细胞样本,通常,他们都是测序。”,但通过分析成千上万的这些细胞分开,一个接一个,我们可以研究每个特定细胞发生了什么,以及这些变化的后果是什么病人。”

单细胞分析revealed-among其他异常血液样本包含几百个染色体相同的淋巴细胞,因此来自一个单一的、快速增殖细胞。淋巴细胞是防御性细胞特定入侵者攻击;有时,然而,淋巴细胞遍布太多,传播形成肿瘤。这是单细胞分析将捕获的过程:一个癌症的早期阶段。

基于这一发现,研究人员在他们的论文中提出,单细胞分析可以用来识别细胞与肿瘤潜在的临床症状出现很久之前或标记在分析测试中可观察到的。