越大越好,基因测试检查心肌病、心律失常

基因检测时对心肌病和心脏心律失常,测试面板,越大越好,一项新的西北医学研究报告。

目前,医生通常使用小的基因测试,重点是找到特定类型的心肌病(一种疾病心肌让心更难将血液输送到身体的其他部位)或特定类型的心律失常(不规则心律)。但是在新的研究中,科学家发现,使用大型基因小组检查许多基因在同一时间更有可能确定一个研究参与者心肌病和心脏心律失常。

事实上,合并后的测试方法研究了大约有11%的病人会被错过如果怀疑基因检测被限制到一个特定的疾病亚型。这种类型的基因诊断有助于预测病人的病程和,在某些情况下,还指出,特定的疗法。

“原来有相同的遗传交叉基因可以导致心肌病和心律失常,所以订购更大的测试改进的可能性得到结果,“通讯作者伊丽莎白·麦克纳利博士说遗传医学中心主任在西北大学范伯格医学院的。”一些遗传性心肌病的亚型,患者可以得到心律失常更早的疾病,所以我们使用设备管理更容易比我们中没有这些特定的基因诊断。

“更大的惊喜是某些心律失常的风险随着时间的推移越来越心肌病。这意味着我们必须观察这些病人不同,甚至与药物以不同的方式对待他们因为心肌病的风险。”

这项研究结果发表在《华尔街日报》8月10日JAMA心脏病学。

在一群4782人疑似一个遗传性心肌病或心律失常,五分之一的人接受了基因诊断测试总心肌病和心律失常后面板提供的研究合作者Invitae医学基因检测公司。三分之二的积极成果有可能通知临床管理包括不良临床结果,提高心律失常风险或靶向治疗。

有心律失常或心肌病增加的几率

“心力衰竭和心律失常情况常被认为是独立的疾病,但这些发现,连同其他一些最近的报告,真正突显了心律失常和心肌病交织在一起,增加了其他的机会,”麦克纳利说。“有时候一个人会出现心律不齐,但是这是一个迹象表明的心肌肉处于危险之中,我们可以使用此信息来更有效地治疗病人。”

克服障碍的基因测试

在这项研究中,Invitae免费基因测试一年在什么被称为“赞助试验计划”的公司获得外部支持能够提供免费测试。

去除成本也删除其中一个基因检测感知障碍,麦克纳利说。其他障碍包括熟悉基因检测和遗传辅导员。

“不幸的是,使用基因测试不是应该,”麦克纳利说。“这主要是因为心脏病专家不是很熟悉如何秩序的螺母和螺栓基因测试和如何解释这些发现。遗传顾问专家排序基因检测,但往往心脏科医生或病人无法获得遗传辅导员。测试的成本已经大幅下降,它几乎总是由保险公司负责支付。”

麦克纳利说,使用遗传咨询的显著上升,她现在看到的许多心脏病指南推荐使用这种测试。

”,但我们仍有很长的路要走,让更多的人接受训练如何测试和如何使用这些信息在管理心血管风险,”她说。