治疗罕见Bachmann-Bupp综合症了16个月

一种罕见的医学状况诊断是困难的。确定治疗可能需要多年的试验和错误。在偶然的交集的研究专长,一个病人在这种情况下孩子和创新技术,Bachmann-Bupp综合症症状已经从一个列表成功治疗在16个月。

本文记载这闪电般的科学应对芭布斯发表在开放获取期刊在7月13日,eLife。

超过25年,安德烈•巴赫曼的儿科教授在密歇根州立大学医学院人类,一直研究ODC1基因。ob体育开户网址ODC基因及其蛋白产品,生产多胺对细胞生存是至关重要的,导致许多发育过程,包括儿童的肌肉张力和运动技能。

通过巴赫曼的研究,他也知道药物difluoromethylornithine或DFMO(有时称为依氟鸟氨酸),已经成功,美国食品和药物管理局批准用于治疗其他疾病的相关问题与ODC非洲昏睡病和多毛症(头发过度增长)。这也是研究癌症结肠癌的临床试验和小儿神经母细胞瘤。

Bupp迦勒在2018年,医学遗传学家海伦狄维士大急流城儿童医院和临床儿科助理教授和人类发展在密歇根州立大学医学院的人类,有一个不同寻常的耐心。ob体育开户网址三岁的马利Berthoud症状包括一个大的头大小,完整的脱发,肌肉张力低,发育迟缓。她不能把她的头,养活自己,爬行或者交流。

当Bupp马利的外显子组测序人类基因组的一部分,其中包含的基因编码的蛋白质),他发现在她的ODC1基因突变。Bupp召回演示由Surender Rajasekaran,儿科ICU医生海伦狄维士和儿科助理教授和人类发展在密歇根州立大学医学院人类,对ODC1巴赫曼,他伸出手。ob体育开户网址

马利的ODC1 ODC基因突变导致她的身体积累大量的蛋白质是建立在她的系统。巴赫曼从他以前的工作知道DFMO失效ODC蛋白质。

“我们不能阻止她的身体积累ODC蛋白质,但我们可以使蛋白质不活跃,”巴克曼说。

Bupp鼓励巴赫曼的先前的研究表明DFMO是安全的和最小的副作用在病人,尤其是孩子。与家人的同意,马利开始DFMO在2019年。这是美国fda批准的首个同一病人的研究在世界上治疗患者一个使用DFMO ODC1突变。

“发现的综合症,直到病人的第一剂量花了不到两年的时间里,“巴克曼说。“这通常不会发生得如此之快。”

Bupp,巴赫曼Rajasekaran Berthoud的家人等着看如果DFMO,马利的症状的官方名称Bachmann-Bupp在线孟德尔遗传综合症的人,一个在线数据库的人类基因和遗传疾病。

“这情况很少发生,”巴克曼说。”的今天,仍有很多年后,医学生将学习MSU Bachmann-Bupp综合症,这一切开始。”

自从她开始DFMO,马利已经取得了巨大的进步。她获得了肌肉张力这意味着她可以容纳她的头,用汤匙喂自己爬,但成功的最明显迹象。一个完整的新头发生长。

“这是惊人的,”巴克曼说。“当我第一次看到她的照片,我不敢相信她已经一年那么多的头发,和她自己雪橇下山去了。”

看到所有这些外部进展前途但Bupp想更进一步了解更多关于内部变化从DFMO马利的体内治疗。Bupp联系了该公司,健康科技公司位于Morrisville北卡罗来纳州,开发了一种罕见疾病的生物标志物检测工具和对治疗的反应。

该公司的精密代谢组学技术可以治疗前及治疗期间测试马利的血液样本发现她身体的新陈代谢是如何回应DFMO治疗和药物的影响是对她的身体。

“不是一个常规的实验室测试你可以看,所以使用该公司给了我们,窗口马利的生物化学,否则就不可能有,“Bupp说。“我们看到数字同意我们观察了eyes-Her身体改变也在里面。”

马利的体内所发生的结果证实,DFMO工作,发生了什么事一样令人印象深刻。

“现在马利是使用一些手语,之前她不能沟通,“Bupp说。“我的心融化在她能够给我一个高5第一次。”