研究阐明了神秘的基因型 - 表型关联

一项新的研究，分析了个体的遗传学（基因型）及其由遗传学与环境相互作用（表型）产生的可观察到的特征（表型）之间的关联，这为对人类复杂性状和疾病的理解有助于新知识。

该研究的标题为“替代聚腺苷酸化定量性状基因座（3'AQTL）的地图集，有助于复杂性状和疾病遗传力，”最近发表在自然遗传学。由加利福尼亚大学领导，欧文大学生物信息学教授Wei Li，PhD博士，Grace B. B. B. Bell B. Bell B. Bell B. Bell B. Bell B. Bell B. Bell B. Bell of UCI医学院的生物化学系主席，这项新的研究释放了多少差异。在人们的基因中，其特征的差异以及可以归因于周围环境的影响的差异。

李说：“我们的研究尤其重要，因为它提供了解释，可以解释自然变化如何塑造人类表型多样性和组织特异性疾病。”“我们最令人兴奋的发现是，人类基因中的某些事件可以解释特质遗传的很大比例。”

众所周知，3'-UTR替代聚腺苷酸化（APA）发生在大约70％人类基因并实质上影响细胞过程，例如增殖，分化和肿瘤发生。但是，到目前为止，APA事件与疾病风险和复杂人类特征的关联尚未得到很好的理解。

全基因组关联研究已经确定了数千种与人类性状和疾病相关的非编码变体。但是，这些变体的功能解释已被证明是一个主要挑战。在这项研究中，研究人员构建了人类3的多组织地图集？UTR替代聚腺苷酸化（APA）定量性状基因座（3'AQTL），包含与靶基因APA相关的约40万个常见遗传变异，这些遗传变异是在467个个体分离的46个组织中鉴定出的（基因型 - 组织表达项目）。

“根据我们的发现，我们可以证明与人类表型变异相关的特定分子特征对分子机制人类复杂的特征和疾病的根本。”李解释说。