研究人员发现，邻核NEVI的突变与杂色的黑色素瘤不同

黑素细胞NEVI或痣是由皮肤的色素产生的非恶性生长。它们主要在阳光暴露的地区发现。但是，它们也可以在保护区域，例如棕榈树，脚底和指甲床中，在那里被称为阿卡拉尔·尼维（Acral Nevi）。虽然众所周知，虽然阳光暴露区域中NEVI的突变曲线尚不清楚，但对通常在邻核NEVI中突变的基因知之甚少。虽然在Nevi中出现了暴露于阳光皮肤的黑色素瘤的一部分，但尚不清楚Nevi与黑色素瘤之间的联系。在一项发表的新研究中JAMA皮肤病学，莫菲特癌症中心研究人员报告了邻核NEVI的突变谱，并描述了邻核Nevi和丙当黑色素瘤之间的差异。

黑色素瘤是最常见的癌症类型之一，估计在2020年诊断出100,000例新病例。杂色黑色素瘤是在非烟区域的亚型皮肤并且与紫外线辐射暴露无关。尽管这两种疾病都来自产生色素的黑色素细胞，但黑色素瘤和杂色的黑色素瘤在几种方面有所不同。与典型的黑色素瘤患者相比，患有诊断性黑色素瘤的患者对治疗的反应较差，死亡率更高。另外，两种类型的黑色素瘤在突变谱上有所不同。

大约30％恶性黑色素瘤源自非恶性黑素细胞NEVI。最常见的遗传改变之一黑素细胞Nevi以及黑色素瘤，是BRAF基因中的突变。

为了确定丙二核和杂色黑色素瘤之间是否存在遗传联系，莫菲特研究人员进行了遗传分析在49例患者的50个邻里nevi中，男性和30名女性。他们发现，与杂色的黑色素瘤不同，BRAF基因中的激活突变在NEVI中非常普遍，其中86％的患者在BRAF基因中患有突变。此外，有10％的患者在NRAS基因中具有激活突变，这些突变被BRAF互斥突变。

这些观察结果表明，腹膜内和杂色的黑色素瘤具有不同的突变模式。Keiran Smalley博士说：“ Acral Nevi表现出与阳光暴露的皮肤上的Nevi非常相似的突变谱，这表明Acral Nevi不太可能是大多数杂色的黑色素瘤的前体病变。”莫菲特的唐纳德·A·亚当黑色素瘤和皮肤癌卓越中心主任。“我们希望我们的发现能够更好地理解阿acral的方式黑色素瘤发展。”

皮肤肿瘤学系高级研究作者兼高级成员Jane Messina说：“这是迄今已测序的最大系列的Acral Nevi，结果令我令人惊讶。”“此外，我们的大多数患者是白人/欧洲的起源，而先前的研究主要是在亚洲人群中进行的，那里的杂志频率更高内维。与太阳暴露有很强联系的突变的频繁存在表明，即使是杂色的皮肤也可能受到阳光的破坏。”