临床医生共同努力改善癫痫的诊断工具

一个国际科学家小组已经创建了一个语言,提高癫痫研究和诊断。

纽卡斯尔大学的研究人员领导的一个国际研究小组的癫痫专家重新定义语言用来描述工具用于诊断患者癫痫发作遗传疾病。

人类表型本体(HPO)是一个免费的地图人类症状广泛应用在医学和研究世界各地的团队。

其最重要的功能是选择和解释基因测试。识别基因导致癫痫可以帮助医生选择治疗推荐,并避免痛苦。

领导的团队从纽卡斯尔大学,纽卡斯尔医院NHS信托基金会和费城儿童医院(宾夕法尼亚州)重新设计的概念HPO发作,使用最新的国际抗癫痫联盟的专家意见。

五倍的新地图包括癫痫发作可以被描述的概念。当研究小组使用了新的HPO描述791年发作癫痫患者,结合来自不同研究的数据,它提供了近40%,比之前的版本的更多信息。

一致的语言

HPO的中央的特性是,它可以记录症状和映射使用条款和一致的意义,充分利用可用的任何描述,即使不精确。这是至关重要的在描述癫痫发作有许多不同的类型和在某些情况下医生不一定分类他们高度的细节。

映射后病人的症状到HPO,医生可以比较他们的症状出现在潜在的疾病,他们正在考虑的范围。这可以帮助医生选择基因测试,提高测试结果的解释。

该研究的第一作者,David Lewis-Smith博士威康信托基金会临床博士研究员平移和临床研究所,纽卡斯尔大学,在神经病学专家注册纽卡斯尔医院NHS信托基金会。

他说:“我们意识到尽管HPO变得越来越重要对于癫痫患者那些可能有遗传原因,发作类型的表示法是不够的。

“我们形成一个国际研究小组,花了两年时间安排癫痫的当前和历史专家分类为一个地图,这样就可以让人民癫痫比较精确,即使从不同的角度描述。

“这将帮助医生遗传诊断癫痫患者,充分利用数据和研究人员从大量的癫痫患者,甚至重用旧的研究数据,发现新的事业。”

基因技术

基因技术的发展速度,通过研究成千上万的人们承诺研究的突破。然而,当前的医疗数据是一个复杂和困难的充分利用,因为不同的术语。

如果医生地图病人的症状HPO,计算机算法可以承担这个重任。他们可以使用地图的HPO复制专家如何比较癫痫发作描述,但更多的人,让专家们把重点放在解释结果梳理新的遗传癫痫的原因。

里斯•托马斯博士,纽卡斯尔大学临床讲师和名誉顾问神经学家,和作者的研究解释了数字医学工具的重要性。

他说:“研究的下一个飞跃癫痫将来自创建订单中包含的丰富而复杂的数据医疗记录蒸馏逻辑的主要特点和命令的方式,这样我们可以从最好的技术进步中获益。”