突变可降低早期乳腺癌激素治疗的效果

在乳腺癌手术后接受抗雌激素治疗的一小部分女性具有较差的结果。根据现在公布的伦敦大学的一项研究，这与雌激素受体基因的突变有关JNCI癌症频谱。

“如果我们的结果在进一步的研究中确认，它与已经在诊断的这些抗性突变筛选有关，然后考虑对患有突变肿瘤的患者可以更好地适用的其他治疗选择，”这项研究，曾领研究，其抗性突变中最大的一种雌激素受体在原发性乳腺癌中。

乳腺癌是女性最常见的癌症类型。大多数乳腺肿瘤都有高水平的雌激素受体（由基因ESR1编码），并且在手术移除癌症后，这些女性最重要的治疗方法是抗激素药物，从而降低雌激素受体的活性，从而降低复发的风险。

研究人员专注于雌激素受体ESR1基因中的突变，这些研究员之前被发现在接受抗雌激素癌症治疗的女性中复发的乳腺癌中常见。该突变使肿瘤耐受荷尔蒙治疗。然而，最近的研究表明，在癌症的第一次诊断的患者中，这些抗性突变的发生率非常低，并且没有研究这些预先存在的突变如何与对抗激素治疗的反应有关。

隆德大学的研究人员分析了3000多份rna测序数据胸部来自大型扫描B研究项目内的肿瘤，用药物治疗前采样。在雌激素受体的2,720个肿瘤中，因此符合荷尔蒙治疗的条件，它们发现29例肿瘤具有ESR1抗性突变。在50岁的患者中发现了所有突变。

“我们调查了之前是否发生了耐药性突变癌症治疗，影响患者的生存，并看到患者的突变在他们的初级肿瘤复发风险较高三倍，垂死风险较高2.5倍。在统计校正或可能影响患者结果可能影响患者的其他因素之后，还可以看到突变和差的生存之间的联系，“博士生Malin Dahlgren说。

“这不仅证实了之前的研究表明的突变相对罕见，而且我们现在表明这些突变具有耐药性。突变发生在大约百分之一乳腺癌已经在初步诊断的情况下，我们是第一个表明这些患者似乎对荷尔蒙治疗的反应不那么反应。如果结果可以在进一步的研究中核实，这可能与考虑这些患者的其他治疗方案有关，“老挝萨尔结束。

---

---