产前基因测试变得太复杂?

作为无创产前检测变得越来越先进,知情同意的问题,临床效用和伦理问题成为临床医生更复杂,更焦虑的家长,根据作者的伦理和法律今天在线发表的文章澳大利亚医学杂志。

非侵入性产前测试(NIPT)诞生于2010年,是“革命,敏感性,特异性和检测率无与伦比的”,根据作者约瑟夫·托马斯博士领导的一位资深专家在母胎医学卫生服务在布里斯班的事宜。

“NIPT被发现实现唐氏综合征的检出率99.7%,假阳性率为0.04%,”托马斯和他的同事写道。

然而,随着技术的先进,一些NIPT供应商开始提供扩展的面板和低分辨率全基因组测序(WGS),包括性染色体非整倍性,周期性的微小缺失,subchromosomal删减和复制。

“这是有代价更高的假阳性率和阳性预测值低,”托马斯和他的同事写道。

“此外,扩展板和WGS NIPT临床效用和提出问题伦理问题。"

伦理问题包括:

• 带来的挑战提供足够的信息的复杂性测试——“从伦理的角度来看,然而,它是信息的理解是很重要的,不仅仅是这一个人得到所需的合法信息”;
• 权力失衡的风险和“正常化”测试——”,一个病人仅仅同意,因为医生最了解,其次,NIPT的印象是一个正常的保健的一部分,因此是愚蠢的拒绝”;
• 焦虑产生的复杂、潜在的不必要的医疗决定——“更高水平的决策后悔父母的结果确定变化不确定的意义”;
• “常态”筛查和基因的问题简化论——“仅仅因为一个基因异常可以发现并不意味着它将表型表达;同样,检测与成人发病相关的基因疾病并不一定等同于疾病”;和
• 医生的责任确定哪些NIPT测试是临床上表示——“筛选应该建议或选择只有可能是一个适当的利益,并且没有不成比例的负担”。

托马斯和他的同事们提出了以下建议:

• 知情同意是所有NIPT测试所需,特别是在面板和WGS NIPT延长。临床医生必须了解不同异常的目标扩展NIPT面板和能够评估和筛查的临床效用沟通按照特定病人的需要,欲望和环境;
• 如果订购WGS NIPT,鉴于可能存在重大不确定性,因为实际的表型或功能表现的遗传变异在一个特定的孩子,同意过程应该包括帮助说明的局限性和风险在这一大背景下,风险和不确定性的人类经验;
• 真正的共享决策模型可以使病人自主权,帮助他们理解的含义可能决定与他们的价值观。此外,决策工具和算法,使各种各样的场景与个人价值观可以促进高质量的知情同意过程;
• 高分辨率WGS NIPT应该只用于研究目的,直到我们有可靠的数据关于其临床效用。