用于神经发育障碍的高风险基因与苍蝇中的睡眠问题相关联

一种与神经发育障碍(如自闭症谱系障碍)有关的基因(ISWI)突变导致了果蝇明显的睡眠障碍。资料来源:Matthew Kayser,宾夕法尼亚医学院

根据宾夕法尼亚大学佩尔布尔曼医学院的科学家的新研究,这种基因与神经发育障碍等神经发育障碍相关的基因突变导致果蝇中的睡眠障碍。周三出版的调查结果科学的进步,提供进一步的证据表明睡眠与早期神经发育过程有关,可以引导对患者的未来治疗方法。

是否有普遍报告的症状跨越,包括自闭症,它经常将临床视为其他认知或其他认知的“二次效应”根据高级作者Matthew Kayser,MD,Ph.D.的说法,Ph.d.Penn的精神病学教授,佩恩的助理教授,他带领了Natalie Gong和Leela Chakravarti Dilley的研究,均为MD / PH.D。学生们。

凯瑟说:“我们的论文表明,睡眠问题不是由这些其他问题引起的,而是这个基因在发育的不同时期在不同的大脑回路中发挥作用,从而独立产生这些症状。”“也就是说,我们猜测导致自闭症或抑郁症等疾病的基因星座或信号通路也可能导致人类的睡眠问题。”

为了确定睡眠和神经发育之间的关系,凯瑟和他的研究团队对果蝇进行了基因控制这些基因与人类神经发育障碍的风险密切相关。然后他们观察了果蝇——一个非常强大的模型- 反应。

在观察苍蝇的行为模式后,他们看到敲击基因仿制开关/ SNF(ISWI)使果蝇几乎完全无法入睡。果蝇的Iswi是与人类的Smarca1和Smarca5基因与各种神经发育障碍有关的同源。除了睡眠赤字外,研究人员还发现击倒iswi也导致内存问题和社会功能障碍。令人惊讶的是,在不同的发育时间内发现ISWI基因在蝇脑的不同细胞中起作用,以独立地影响这些行为中的每一种行为。

重要的是,即使睡眠缺陷似乎直接出现来自给定基因的功能障碍,Kayser表示,之前的研究表明治疗如此对失眠仍有可能是有效的。

“即使睡眠中断或失眠等问题来自大脑布线的真正早期问题,我们都有理由认为我们可以使用现有的治疗方法,”凯瑟说。

研究结果支持了这样一种观点,即治疗患有神经发育障碍的儿童的睡眠问题可能会改善其他症状。未来的工作将研究利用睡眠作为减轻神经发育障碍严重程度的可调节风险因素的潜力。

“现在我们知道,睡眠不足是神经发育障碍的早期发育起源的主要特征,我们可以开始问,”Kayser说,“改善睡眠是否也会改善记忆和社会功能。”

更多信息:N.N.龚尔·al。“染色质重塑者Iswi在果蝇发育过程中调节成人睡眠”科学的进步(2021)。riponance.sciencemag.org/lookup ... .1126 / sciadv.abe2597

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