痴呆率高的男性常见的遗传性疾病haemochromatosis
新研究发现,男人西方世界最常见的遗传性疾病更容易患痴呆症,相比那些没有错误的基因。
埃克塞特大学的研究人员和康涅狄格大学之前已经发现男人有两个错误基因导致铁过载条件haemochromatosis更易患上肝癌,关节炎和脆弱,相比那些没有错误的基因。
现在,超过335000人的团队的新分析欧洲血统的英国生物库,由英国医学研究理事会和发表的ob欧宝直播nba阿尔茨海默氏症期刊》上发现,男人带着两个有缺陷的基因,导致haemochromatosis更容易发展痴呆比男人不携带任何缺陷基因的副本。
最新的研究分析了2890名男性和女性,年龄在40 - 70年有两个错误的haemochromatosis基因(称为HFE C282Y纯合子)在英国生物库。研究小组发现,25岁的1294名男性和两个异常基因痴呆症,83%比那些没有错误的基因更常见。研究组还发现铁的积聚在大脑的关键领域与痴呆有关,在一个子集的男人有两个错误的基因导致血色沉着病。同一群人也明显更有可能产生精神错乱,本身与痴呆有关,十年的随访。这些发现可能影响呼吁英国国家筛选委员会推荐筛查条件,目前在咨询。
Haemochromatosis导致铁的积聚在身体周围。估计有175000男人和男孩在英国的欧洲血统导致haemochromatosis有两种错误的基因。这种疾病被称为“凯尔特之诅咒”,因为它在凯尔特血统尤为普遍。可靠的测试可以确定那些risk-blood测试测量铁水平和基因检测。症状包括感到疲惫,肌肉无力,关节痛,这意味着它经常被误诊为老化的迹象。一旦确诊,条件很容易被一个过程类似于一年多次献血,降低铁含量。
作者珍妮丝阿特金斯博士,埃克塞特大学的医学院说:“我们知道,铁的积聚在大脑中是没有haemochromatosis与老年痴呆症的人。我们的研究首次表明,男性的突变haemochromatosis可能患老年痴呆症的可能性大大增加,虽然痴呆症的人的数字还低。我们现在需要更多的研究来确定遗传条件导致大脑衰退,尤其是haemochromatosis容易治疗,可能是一个途径预防痴呆。”
戴维·梅尔泽教授,他领导的研究小组在埃克塞特说:“在过去,有争论是否有haemochromatosis异常基因过剩的疾病引起的。现在清楚的是,这些基因导致高比率的肝癌和一些疾病包括老年痴呆症的几率增高。我们现在急需临床试验的早期诊断和治疗haemochromatosis基因的人在英国,铺平了道路,这个条件筛选程序。”
78年的1294人,有两个错误的基因,参与核磁共振研究包括大脑扫描。他们的数据比11082年参与者没有这两种错误的基因。脑成像数据与两个男人有缺陷的基因haemochromatosis发现铁的累积的大脑区域包括海马和丘脑,已知与记忆有关。
Haemochromatosis往往是更严重的男性,女性部分保护,因为他们失去了铁通过月经和生育,尽管一些年轻女性疾病的发展。研究发现没有痴呆风险增加女性错误haemochromatosis基因。
大卫·斯蒂芬斯博士,教授和系主任康涅狄格大学医学院的精神病学和论文的作者,指出:“这项研究增加了修改的因素的列表可能指向预防痴呆。如果复制我们的结果,它可能成为临床医生的常规测试的血色沉着病评估患者的记忆投诉和老年无症状患者的筛查。”
尼尔·McClements英国慈善Haemochromatosis首席执行官说:“这项研究将促进我们理解多余的铁对人体的毒性作用。重要的是家庭遗传haemochromatosis亲戚的筛选条件。早期诊断拯救生命和提高生活质量,。”
NHS建议,重要的是要跟你的医生如果你有一个与haemochromatosis父母或兄弟姐妹,即使你没有症状yourself-tests可以做检查如果你在发展中问题的风险。人们还建议他们的GPs谈论haemochromatosis如果他们有以下持久或令人担忧的症状如果你有尤其是北欧家庭背景。典型的症状包括感到非常疲劳(疲劳);减肥;弱点和关节疼痛。此外,一些男性haemochromatosis开发一个无法获得或维持勃起(勃起功能障碍),和一些女性有月经不调或缺席。这些症状通常在30至60岁之间。
