以病人为中心的登记处促进了罕见卡斯曼病的研究

当病人稀少时，疾病的研究本身就具有挑战性，但是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的医生们报告了一种新的“病人驱动”的方法，这可能有助于罕见疾病的研究发生革命性的变化。

宾夕法尼亚医学院的研究人员，在一篇论文中细胞的报道卡斯曼病(Castleman disease)是一种罕见的疾病，涉及流感样症状、淋巴结肿大，有时甚至危及生命的重要器官功能障碍。

这种名为ACCELERATE的注册包括一种方法，卡斯曼病患者可以直接注册。研究人员发现，与传统方法相比，这种以病人为动力的方法大大提高了登记人数和数据的整体可用性，传统方法是在少数指定地点的医生可以登记他们的病人。另一个创新的部分是，研究团队从每个患者的完整医疗记录中请求并提取数据，而不是依赖医生或患者输入数据，这大大增加了包含的数据量。

“罕见病研究进展的最大障碍之一是缺乏高质量的集中数据，”该研究的资深作者David Fajgenbaum医学博士说，他是佩雷尔曼医学院转化医学和人类遗传学助理教授，负责细胞因子风暴治疗和实验室中心(CSTL)，是一名Castleman病患者。“利用这种新颖的、以患者为动力的研究设计，通过ACCELERATE将高质量数据集中起来，对Castleman疾病跟踪和临床试验登记具有革命性意义，并可能成为数千种尚未批准治疗方法的其他罕见疾病的研究模型。”

罕见疾病——在美国被定义为影响不到20万人的疾病——折磨着近5%的人口。然而，在大多数情况下，由于纳入足够的患者和收集相关的临床样本和其他相关数据的困难，它们很少得到研究者的关注。由于缺乏研究，被归类为罕见疾病的疾病中只有一小部分有特定的治疗方法。

在美国，每年只有几千人被诊断出患有卡斯曼氏病，而对卡斯曼氏病的研究也受到了同样的阻碍。尽管一种名为siltuximab的单克隆抗体已被批准用于治疗某些形式的Castleman病，但它并不是对所有可能受益的患者都适用，而且只对部分患者有效。

2016年，欧洲药品管理局(EMA)批准了siltuximab，并指示该药物制造商Janssen Pharmaceuticals建立Castleman病患者注册。该公司的研发部门与Fajgenbaum和Penn Medicine合作成立了ACCELERATE，其中包括一个传统的由医生指导的部门，但增加了一个由患者驱动的在线部门。

医生指导的手臂在六个欧洲国家的九个医疗中心运行。参与的医生登记了他们同意的卡斯曼病患者，并安排将患者的临床数据和组织样本添加到一个中央数据库/存储库。相比之下，由病人驱动的装置使用网站和社交媒体来吸引潜在的病人参与者——然后注册团队联系这些病人的医生，以验证他们是否符合注册标准，如果符合，就获取临床数据和样本。

结果，超过250人加入了由病人驱动的手臂病人到2019年底，相比之下，医生指导的手臂不到100个。注册团队还能够在患者驱动组中收集每位患者683个临床、实验室和成像数据元素，而在医生指导组中仅为37个。多亏了病人动力臂的加入，注册中心得以在两年内实现其5年的注册目标。

“除了这些临床数据的直接价值，我们还在多个其他研究中使用了这些数据和组织样本，这些研究导致了改进的治疗指南，以及对Castleman生物学的新见解疾病——包括未来治疗的潜在靶点，”该研究的第一作者、CSTL临床研究副主任希拉·皮尔森(Sheila Pierson)说。

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