研究发现患有肺炎风险和Covid-19差异的遗传线索

Vanderbilt University和同事的研究人员已经确定了遗传因素，从而增加了肺炎的风险及其严重危及生命的后果。

他们的发现，最近出版了美国人遗传学杂志，可以帮助核查Covid-19的患者，以最大的肺炎风险，并使早期的干预措施能够防止严重疾病和死亡。

专家预测，尽管Covid-19疫苗的可用性越来越多，但需要几个月的人需要花费足够的人带来大流行。与此同时，成千上万的美国人每天从Covid-19住院和死亡。

“这项研究非常重要，因为我们在白种人祖先的参与者中分别进行了分析，以及非洲祖先来识别基因危险因素有助于肺炎的易感性和严重程度，“珍妮弗”吹笛者“下面，博士，博士，医学副教授和论文的相应作者。

“与他人报道的全身种族主义和社会经济因素相结合，这些遗传危险差异可能导致我们在Covid-19结果中观察到的一些差异，”以下说。

研究人员进行了基因组协会研究（Gwas）超过85,000名遗传信息储存在VUMC的Biovu Biobank中，并且已与剥离个人识别信息的“去鉴定”电子健康记录有关。GWA可以识别遗传变异和疾病之间的关联。

与北卡罗来纳大学的同事，在休斯顿德克萨斯州德克萨斯大学安德森大学的Chapel Hill，以及纽约山山的Icahn医学院，VUMC研究人员确定了欧洲血统患者近9,000例肺炎病例非洲血统患者1,710例。

欧洲祖先患者的最强肺炎关联是导致囊性纤维化（CF）的基因。这种疾病产生异常厚的粘液，导致慢性感染和渐进式呼吸衰竭。

在非洲血症患者中，最强的肺炎关联是导致的突变镰状细胞性贫血症（SCD），一种增加肺炎，流感和急性呼吸道感染风险的红细胞障碍。

如果合同Covid-19，CF和SCD的儿童特别患有严重疾病的风险。

研究人员发现，CF不受CF基因的副本的“载体”患有CF基因的副本对肺炎的敏感性提高了，并且由SCD的患者不受影响的人仍然携带SCD突变的副本是对严重肺炎的风险增加。

研究人员说，将需要进一步研究来确定这些载体是否也承担“沉默，从Covid-19的差的差的冒险风险”。

为了识别增加肺炎风险的其他遗传变异，它们从分析中取出了CF和SCD的患者，重复了GWA，并使用了另一种称为Predixcan的技术，其将基因表达数据与电子健康记录中的特征和疾病相关联。

这次他们发现欧洲祖先患者称为R3HCC1L的基因的肺炎相关变化，以及非洲患者的涉及UQCRFS1的近期基因祖先。R3HCC1L的分子函数尚不清楚，但缺失小鼠中的UQCRFS1破坏了它们的感染抗击免疫反应的一部分。

“虽然我们对肺炎遗传机制的理解仍然有限，但本研究确定了新型候选基因，R3HCC1L和UQCRFS1，并为Covid-19进一步寄主遗传学研究提供了见解，”纸张的第一个作者Hung-Hsin说陈，博士，女士，下面的实验室中的博士后研究员。

“我们的调查结果可以应用于识别严重风险高的个体肺炎陈说，为他们制定精确的治疗方法。“

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