研究显示广泛的人类基因组表观遗传缺陷

一项研究表明,第一次,表观遗传缺陷在人类基因组中普遍存在,和发生在数百个基因导致的遗传疾病。

“因为表观遗传变异我们确定不会被检测到基因组测序,但可能导致的失调和沉默基因已知与遗传疾病,我们的工作表明,某些类型的疾病引起突变将错过标准基因检测,只有看着的DNA序列,”安德鲁·夏普说,博士,副教授,遗传学和基因组科学,伊坎在西奈山医学院。

夏普博士领导的研究小组研究了DNA甲基化的23000多人,导致第一次大规模人口调查罕见的表观遗传缺陷在人类基因组中。

研究小组发现了成千上万的epivariations,第一次表明这些事件相对普遍的人类。他们还表明,他们经常与基因表达异常有关,和许多这样的预测效应基因是孟德尔疾病的基础。报道的发现表明epivariations可能导致许多不同类型的遗传疾病的一个重要部分。

研究还提供了许多新颖的见解epivariations的根本原因和生物学,并显示,虽然有些是由罕见的序列变异,破坏监管元素,约三分之一发生不良因此,虽然有些epivariations可能遗传事件,其他人可能不会传递给后代。数据的进一步分析还发现了许多小说CGG重复扩张基础一些epivariations。

孤立的表观遗传缺陷导致的报告遗传疾病,包括遗传性乳腺癌和结肠癌,过去十年出现在文献中。然而,这些被认为是非常罕见的事件。研究人员试图确定的流行的这种类型的突变人类基因组,确定其潜在影响所有类型的孟德尔疾病,并洞察epivariations的根本原因和生物学。