将风湿性疾病的依然分解为精密药物的时代

许多风湿病发展缓慢，一开始就有炎症性关节炎，这是疾病的第一个征兆。如此相似的问题是，临床医生在疾病早期阶段很难区分不同的病症。

荷兰波士顿和莱顿大学的Brachel Knevel博士和妇女医院的同事已经开发了一种称为G-Prob的基因算法，即代表遗传概率工具的首字母缩写。新的诊断允许团队歧视痛风，狼疮，类风湿关节炎银屑病关节炎和脊椎关节病。

在报告科学转化医学，膝盖和她的团队描述了新的诊断工具，并注意它将患者的遗传数据与遗传风险分数结合起来。这种双管方法允许他们在五种风湿疾病中最可能诊断。

研究小组对大约1700名患者使用了g - probb，这些患者的基因和临床数据可以通过eMERGE或Partners生物库获取。每个病人都被诊断出至少患有一种风湿病疾病或者在他们第一次访问门诊诊所呈现早期炎症性关节炎。根据Knevel和她的团队的说法，新方法允许他们依靠基因型信息来精确，早期诊断风湿障碍。

“预先存在的遗传数据可以被认为是患者的一部分病史Knevel和她的合作者在杂志上写道。

在这一大量患者的遗传样品上测试他们的新平台，该团队能够排除所有患者的至少一种疾病，鉴定45％的患者的可能诊断，并以35％的病例捕获不正确的临床诊断。

将遗传风险评分计算添加到临床数据，将G-Prob的诊断准确性提高到51％的诊断准确性与39％的解释导致39％临床数据独自的。

风湿病包括广泛的疾病，对它们的误解仍然被长期过时但仍然常用的术语“风湿病”所笼罩，“风湿病”的意思是关节疼痛。医生说风湿病不仅包括导致关节疼痛的疾病，还包括自身免疫性疾病——以“变节细胞”和“变节蛋白”为特征的炎症性疾病——从关节到皮肤和重要器官，这些疾病向一切器官宣战。

美国风湿病学会指出当大多数人认为风湿病这种疾病很罕见，但在美国人口中非常普遍。

美国四个成年人估计的一个已被诊断出存在关节炎或其他风湿条件。疾病控制和预防的中心概述了受影响的人数将继续上升。到2040年，根据CDC，庞大的人口 - 约7800万人 - 将被诊断出具有风湿病的疾病。

在风湿病疾病中，骨关节炎是最常见的，影响美国约2600万人，其次是纤维肌痛，估计估计有1000万人和痛风，影响了830万人。

虽然自身免疫性疾病被认为是罕见的，他们折磨了大部分人口 - 约130万美国人已被诊断出患有类风湿性关节炎，从200,000到300,000人有狼疮，来自美国风湿病学院的数字。

与此同时，Knevel和他的同事们还需要进一步改进算法的精度，才能在门诊治疗中心广泛应用。然而，他们已经能够证明基因型数据可以通过敏锐地辨别相关但截然不同的风湿性疾病来帮助个人诊断。